Woran kann ich erkennen, ob es GL oder PL sein könnte?

Es gibt äußere Krankheitszeichen, die man sehen kann, und es gibt Anzeichen, die sich nur bei ärztlichen Untersuchungen zeigen. Die Symptome von GL und PL können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein und müssen nicht alle bei jedem Betroffenen auftreten. Auch der Zeitpunkt, ab dem sich die Krankheit bemerkbar macht, kann variieren. Bei den ererbten Formen der Lipodystrophie (angeboren bzw. familiär bedingt) beginnen die Symptome rasch nach der Geburt oder im Kleinkindalter. Bei den erworbenen Formen beginnen die Symptome nach einem starken Verlust von Unterhautfettgewebe. Allgemein gilt, dass die Zeichen der Lipodystrophie bei den partiellen Formen und bei den erworbenen Formen später im Leben beginnen. Mehr Informationen dazu finden Sie unter „Formen der Erkrankung“

 

Äußere Krankheitszeichen

Es gibt verschiedene äußere Anzeichen, die auf eine GL oder PL hinweisen können. Im Vordergrund steht das Fehlen oder eine ungewöhnliche Verteilung des sichtbaren Fetts am Körper.

Typisches Fettverteilungsmuster bei GL und PL

 

Angeborene generalisierte Lipodystrophie
(Berardinelli-Seip Syndrom)

Erworbene generalisierte Lipodystrophie
(Lawrence Syndrom)


            Mädchen mit fehlendem subkutanen Fett als typisches Zeichen einer generalisierten Lipodystrohie.

Raeya, angeborene Lipodysthrophie GL

Aussehen


            Illustration zur Verdeutlichung der gestörten Fettverteilung, die das komplette Fehlen des subkutanen Fetts verdeutlicht.

Fettmangel

Fettananreicherung
variabel


            Illustration zur Verdeutlichung der gestörten Fettverteilung, die das komplette Fehlen des subkutanen Fetts verdeutlicht.

Fettverlust

Fettananreicherung
variabel

Bei der generalisierten Form (GL) fehlt das Unterhautfett am ganzen Körper, egal, ob sie angeboren oder erworben ist.

Typisches Fettverteilungsmuster bei GL und PL

 

Angeborene (erbliche) partielle Lipodystrophie
(Dunnigan oder Köbberling Syndrom)

Erworbene partielle Lipodystrophie
(Barraquer-SimonsSyndrom)


            Frau mit angeborener partieller Lipodystrophie; gestörte Fettverteilung mit typischer Fettansammlung im Nackenbereich.

Linda, erbliche
Lipodysthrophie PL

Aussehen


            Illustration zur Verdeutlichung der gestörten Fettverteilung, die das teilweise Fehlen des subkutanen Fetts verdeutlicht.

Fettverlust

Fettananreicherung
variabel


            Illustration zur Verdeutlichung der gestörten Fettverteilung, die das teilweise Fehlen des subkutanen Fetts verdeutlicht.

Fettverlust

Fettananreicherung
variabel

Bei der partiellen Form (PL) fehlt das Unterhautfett nur in Bereichen des Körpers, in anderen sammelt sich Fett an: bei der angeborenen Form am Köperstamm, Nacken und Gesicht; bei der erworbenen Form im unteren Körperbereich.

Es gibt noch weitere äußere Anzeichen, die auf eine GL oder PL hinweisen können. Klicken Sie auf die unten stehenden Icons, um mehr zu erfahren.

  • Vergrößerter Bauch
 
    1

    1 Vergrößerter Bauch

    Der Bauch kann dick und groß aussehen, der Bauchnabel kann hervorstehen. Der Grund dafür sind Fettablagerungen in den inneren Organen, wie der Leber oder der Milz. Die Organe an sich vergrößern sich durch das abgelagerte Fett und verursachen den dicken Bauch. Eine vergrößerte Leber bezeichnet man als Hepatomegalie.

  • Vergrößerte Hände und Füße
    2

    2 Vergrößerte Hände und Füße

    Die Hände und Füße und auch der Kiefer können vergrößert sein. Die genaue Ursache ist nicht bekannt. Man nimmt an, dass hohe Insulinspiegel für das vermehrte Wachstum verantwortlich sind. Diese körperlichen Merkmale werden als „akromegaloides Aussehen“ beschrieben.

  • Muskulöses Aussehen und hervorstehende, sichtbare Venen
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    3 Muskulöses Aussehen und hervorstehende, sichtbare Venen

    In den Bereichen, in denen das Unterhautfettgewebe fehlt und durch Fettablagerungen in den Muskeln erscheint die Muskulatur besonders kräftig, die Venen sind vergrößert und stehen sichtbar hervor. Dies ist besonders an den Armen und/oder Beinen auffällig.

  • Dunkle, samtartige Hautflecken
    4

    4 Dunkle, samtartige Hautflecken

    Im Bereich des Nackens, der Achselhöhle, unter der Brust und im Bereich der Leiste können dunkle Flecken entstehen, die sich weich anfühlen. Man nennt das „Acanthosis nigricans“. Diese Flecken werden von hohen Insulinspiegeln verursacht.

  • Plötzlich auftretende orange-gelbliche Hautknötchen
    5

    5 Plötzlich auftretende orange-gelbliche Hautknötchen

    Eruptive Xanthome sind schnell auftretende, an sich harmlose, gelblich schimmernde knotenartige Fettablagerungen in der Haut. Sie werden ausgelöst, wenn die Fette (Triglyzeride) im Blut zu hoch sind.

  • Beschleunigtes Längenwachstum
    6

    6 Beschleunigtes Längenwachstum

    Kinder mit angeborener GL wachsen schneller als andere Kinder. Dabei steigt ihr Gewicht im Verhältnis jedoch nicht ausreichend an. Man spricht von „beschleunigtem Längenwachstum“.


            Männlicher Jugendlicher mit generalisierter Lipodystrophie und typischem vollständigen Fhelen des subkutanen Fettgewebes, muskuläres Erscheinungsbild.

„Als er ungefähr 10 war, verlor Troy das Unterhautfett am ganzen Körper, und sein Bauch wölbte sich vor. Er war die ganze Zeit hungrig.“

 

Jason /Troy’s Vater

Troy lebt mit erworbener GL

Immer hungrig?

Durch den Leptinmangel haben die Betroffenen immer Hunger.
Gerade bei GL kann dies so ausgeprägt sein, dass das Verhalten rund um das Essen auffällig ist.

 

Symptome, die man nicht direkt sieht

Durch den Mangel an Körperfett wird zu wenig Leptin produziert und das hat Auswirkungen auf sehr viele Vorgänge im Körper. Es können ausgeprägte Stoffwechselstörungen entstehen und auch schwere Folgeschäden sind möglich. Das Ausmaß hängt von der Art und der Ausprägung der Erkrankung ab.

Erhöhung des Blutzuckers

Erhöhung des Blutzuckers

Bei GL oder PL ist der Betroffene häufig an Diabetes erkrankt. Dies kann wiederum zu Folgeerkrankungen, zum Beispiel an Nieren, Herz und Augen führen. Typisch für GL oder PL ist es, wenn sich gerade bei Kindern ein vorhandener Diabetes kaum behandeln lässt bzw. sehr hohe Insulindosen notwendig sind.

Insulinresistenz

Insulinresistenz

Der Körper reagiert nicht mehr auf das eigene Insulin. Das nennt man Insulinresistenz. Daraus kann sich Diabetes mellitus, also die Zuckerkrankheit, entwickeln.

Erhöhung der Blutfette

Erhöhung der Blutfette

Triglyzeride sind Fette, die man im Blut findet. Unser Körper wandelt alle nicht sofort benötigten Kalorien in Triglyzeride um und lagert sie normalerweise in Fettzellen ab. Bei GL und PL ist das subkutane Fett stark reduziert, es fehlt als Speicher. Dadurch findet man hohe Triglyzeridspiegel im Blut - mit möglichen schweren Folgen wie z.B. Herzerkrankungen oder Bauchspeicheldrüsenentzündungen

Apropos Blutzucker und Blutfette – was ist denn normal?

Blutzucker

Bei Erwachsenen liegt der Blutzuckerspiegel im Blut nüchtern, also nach 8 bis 10 Stunden ohne Nahrung, unter 100 mg/dl (bzw. unter 5,6 mmol/l). Nach dem Essen steigt der Blutzuckerwert gewöhnlich nicht über 140 mg/dl (7,8 mmol/l).
Normalwerte für den Blutzucker bei Kindern
Blutzucker nüchtern     65–100 mg/dl, 3,6–5,6 mmol/l
Blutzucker nach dem Essen    80–126 mg/dl, 4,5–7,0 mmol/l
Blutzucker nachts     65–100 mg/dl, 3,6–5,6 mmol/l
HbA1c Wert    < 6,5 %

Blutfette

Die Triglyzeride im Blut gelten bei Erwachsenen ab einem Wert von 200 mg/dl (2,3 mmol/l) als hoch.
Normalwerte für Triglyzeride bei Kindern
Die Triglyzeridwerte sollten bei Kindern bis zu einem Alter von 3 Jahren unter 100 mg/dl (1,1 mmol/l), bei Kindern von 4-15 Jahren unter 110 mg/dl (1,3 mmol/l) und bei Jugendlichen ab einem Alter von 16 Jahren unter 120 mg/dl (1,4 mmol/l) liegen.

Aufgrund des mangelnden Sättigungsgefühls essen Betroffene übermäßig. Dadurch werden dem Körper immer wieder viel zu viel Fette und Zucker zugeführt. Das verstärkt die Symptome von GL und PL – ein Kreislauf, der schwer zu durchbrechen ist!