Wie stellt man die Erkrankung fest?

Die GL oder PL ist immer mit einem Mangel oder Verlust von subkutanem Körperfett oder mit einer ungewöhnlichen Fettverteilung verbunden. Darüber hinaus gibt es weitere sichtbare Zeichen der Erkrankung. Aber da GL und PL seltene Erkrankungen sind, haben die meisten Ärzte wenig oder keinerlei Erfahrung damit. Deshalb führt häufig erst das Zusammenspiel verschiedener Fachärzte zur Diagnose. Dabei spielt die Untersuchung des Blutes, der inneren Organe und auch die Untersuchung des Erbgutes eine wichtige Rolle. Beim Klick auf die Icons sehen Sie, welche Ärzte an der Diagnose von GL und PL beteiligt sein können.

Patient

  • Endokrinologe / Diabetologe

    Ein Endokrinologe beschäftigt sich als Facharzt mit dem Hormonsystem des menschlichen Körpers. Er ist ein Spezialist für die Stoffwechselstörungen, wie zum Beispiel den Diabetes mellitus. Es gibt auch Endokrinologen, die sich auf die Behandlung von Stoffwechselstörungen bei Kindern spezialisiert haben.

  • Kardiologe

    Der Kardiologe befasst sich mit dem Herz-Kreislauf-System und seinen Erkrankungen. Er ist unter anderem ein Spezialist für Erkrankungen des Herzens.

  • Lipidologe

    Ein Lipidologe ist ein Spezialist für Störungen des Fettstoffwechsels. Er kennt sich besonders gut zum Beispiel mit der Hypertriglyzeridämie aus.

  • Nephrologe

    Ein Nephrologe beschäftigt sich mit Nierenerkrankungen

  • Pädiater

    Der Pädiater ist der Kinderarzt. Im Grunde ist er der Hausarzt für Kinder und Jugendliche. Er kennt sich mit Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter besonders gut aus.

  • Hepatologe

    Der Hepatologe beschäftigt sich mit den Erkrankungen der Leber.

  • Genetiker

    Ein Genetiker beschäftigt sich mit der Diagnosestellung genetisch bedingter, also erblicher Erkrankungen.

Haben Sie den Verdacht, dass Sie oder Ihr Kind an GL oder PL leiden?

Dann sprechen Sie in jedem Fall Ihren Hausarzt oder Kinderarzt darauf an. Machen Sie sich am besten ein paar Notizen, worauf Ihr Verdacht beruht.
Dabei sollten Sie sich folgende Fragen stellen:

  • Liegt tatsächlich ein subkutaner Fettverlust vor, der den ganzen Körper oder Teile des Körpers betrifft?
  • Ist das Hungergefühl auffällig, bzw. stellt sich kein Sättigungsgefühl ein, ohne dass das Körpergewicht zunimmt?
  • Ist der Blutzuckerspiegel zu hoch, oder wurde ein Diabetes mellitus festgestellt, und ist dieser schwer einzustellen?
  • Sind zu viel Fette im Blut, liegt also eine Hypertriglyzeridämie vor?
  • Gibt es andere Krankheitszeichen, die Ihnen ungewöhnlich erscheinen?

Die Erkrankung ist selten, aber es gibt Spezialisten. Leider ist der Weg, bis ein solcher Spezialist die endgültige Diagnose stellt, oft lang. Scheuen Sie sich deshalb nicht, sich für eine Abklärung unklarer oder ungewöhnlicher Krankheitszeichen einzusetzen. Zu Ihrem Nutzen oder zum Nutzen Ihres Kindes.

Auch wenn bei GL und PL der Leptinmangel für die meisten der Krankheitszeichen und gesundheitlichen Folgen verantwortlich ist, kann man die Krankheit nicht allein über den Leptinspiegel bestimmen. Er ist abhängig vom Geschlecht, dem Alter, dem Body Mass Index und der Stoffwechsellage. Außerdem gibt es für den Leptinspiegel bislang gibt es noch keine zuverlässigen Normwertbereiche.

Extrem dünne junge Frau mit Generalisierter Lipodystrophie (GL)

»Mein Pädiater machte sich Sorgen, weil ich so dünn wurde. Wir waren dann bei so vielen Ärzten – auch bei Genetikern, Gastroenterologen, Hepatologen, Endokrinologen. Sie stellten fest, dass mein Blutzucker, die Triglyzeride und Leberenzyme sehr hoch waren. Die Diagnose war Typ 1 Diabetes. Aber ich war insulinresistent. Letztendlich fanden wir heraus, dass es nicht nur Diabetes war, es war generalisierte Lipodystrophie. Meine Mutter sagte in dem Moment, dass sich, wie bei einem Puzzle, jetzt alles zu einen Gesamtbild zusammenfügt.«