¿Cómo se puede diagnosticar la lipodistrofia?
En vista de su rareza y del impacto heterogéneo en los pacientes, éstos pueden ser mal diagnosticados o diagnosticados tardíamente, en algunos casos años después de la aparición de los primeros signos. Los pacientes a menudo sufren graves consecuencias para su salud, como problemas metabólicos que pueden afectar enormemente su calidad de vida. La lipodistrofia puede ser genética o adquirida y es el resultado del fracaso del desarrollo de los adipocitos o de la destrucción prematura mediada por el sistema inmunológico del tejido adiposo. La apariencia de los pacientes puede variar mucho según el subtipo generalizado y parcial.
Lipodistrofia: ¿Cómo sé que la tengo?
La lipodistrofia generalizada y parcial son enfermedades raras, la mayoría de los médicos tienen poca o ninguna experiencia con ellas. Por esta razón, sólo la consulta con diferentes especialistas puede conducir a un diagnóstico. Aquí, los análisis de sangre, los órganos internos y también las pruebas genéticas juegan un papel importante. Algunos de los especialistas que pueden ayudar a diagnosticar la lipodistrofia se enumeran a continuación:
Genetistas
Los genetistas se ocupan del diagnóstico de enfermedades genéticas, es decir, hereditarias. Muchas formas de lipodistrofia pueden ser confirmadas genéticamente. Las pruebas genéticas de miembros de la familia con mutaciones específicas pueden revelar casos potenciales de lipodistrofia.
Endocrinólogos / Diabetólogos
Los pacientes con lipodistrofia a menudo presentan diabetes resistente a la insulina. Los endocrinólogos se ocupan del sistema hormonal del cuerpo. Son especialistas en trastornos metabólicos como la diabetes. También hay endocrinólogos que se especializan en el tratamiento de trastornos metabólicos en niños.
Cardiólogos
Los cardiólogos se ocupan del sistema cardiovascular y sus enfermedades. La lipodistrofia puede estar asociada con problemas cardíacos como la miocardiopatía. Los cardiólogos están involucrados en la evaluación y el manejo de cualquier complicación cardiovascular.
Lipidólogos
Los lipidólogos son especialistas en trastornos del metabolismo de las grasas. Tienen un conocimiento profundo de la hiper-trigliceridemia en particular. Los pacientes con lipodistrofia presentan altos niveles de triglicéridos.
Nefrólogos
Los nefrólogos se ocupan de los trastornos renales. Los pacientes con lipodistrofia pueden tener una función renal alterada.
Pediatras
Los pediatras son responsables de controlar las enfermedades infantiles. Con los signos de lipodistrofia en la infancia o la pubertad, los pacientes con lipodistrofia suelen estar bajo el cuidado de un pediatra especializado en endocrinología.
Hepatólogos
Los hepatólogos se ocupan de los trastornos hepáticos y comprueban la función hepática, que a menudo se ve afectada por el hígado graso en la lipodistrofia.
Si sospecha que puede padecer una lipodistrofia generalizada o parcial, debe consultar a su médico de familia o pediatra. No tenga miedo de pedir aclaraciones sobre signos inciertos o inusuales de enfermedad, para usted o para su hijo. Las siguientes preguntas pueden ayudarle:
¿Distribución inusual de la grasa?
¿Diabetes mellitus difíciles de tratar?
¿Hígado graso?
y/o
y/o
y/o
y/o
y/o
¿Ausencia de grasa subcutánea?
¿Hambre insaciable?
¿Triglicéridos altos en la sangre?
¿Cómo se clasifica la lipodistrofia?
La lipodistrofia siempre está relacionada con la ausencia o pérdida de grasa subcutánea. También hay otros signos visibles e invisibles de la enfermedad como cambios metabólicos que pueden orientar hacia la lipodistrofia. La enfermedad se clasifica en 4 grupos principales. En primer lugar, existe la división entre la ausencia de grasa en todo el cuerpo (generalizada) y sólo en ciertas partes del cuerpo (parcial). Tanto la lipodistrofia generalizada (LG) como la lipodistrofia parcial (LP) se subdividen en congénita (familiar) y adquirida.
La LG y la LP son muy raras y ocurren sólo una en un millón (LG) y 3 en un millón (LP) de personas respectivamente.
Las formas familiares o congénitas de lipodistrofia tienen varias causas genéticas. La causa de las formas adquiridas aún no está claramente definida. Existe una posible conexión con las reacciones inmunitarias del cuerpo a su propio tejido.
Lipodistrofia generalizada (LG)
Todos los tipos de LG en su mayoría (formas congénitas y adquiridas) se caracterizan por la pérdida de grasa subcutánea en todo el cuerpo. Los pacientes con LG generalmente parecen muy delgados y en su mayoría tienen una apariencia musculosa. La forma adquirida de lipodistrofia generalizada es más común en las mujeres (3:1) y aparece habitualmente antes de la adolescencia.
Lipodistrofia parcial (LP)
En la LP, especialmente la forma familiar, la pérdida de grasa subcutánea puede no ser tan obvia porque puede haber una mayor acumulación de grasa en algunas partes del cuerpo y pérdida en otras. En la mayoría de los casos se caracteriza por la pérdida de grasa en los brazos y piernas y una acumulación de grasa subcutánea en el tronco, cuello y cara.
En la forma adquirida de LP, la pérdida de grasa es gradual y se desarrolla desde la cabeza hacia abajo hacia la parte inferior del estómago. Sin embargo, puede haber acumulación de grasa en el área de las nalgas, caderas y piernas. Se desarrolla la típica apariencia de "cartucheras".
Subtipos y características de la lipodistrofia
Lipodistrofia congénita generalizada (Síndrome de Berardinelli-Seip)
Falta
de grasa
Caracterización
Edad media de aparición:
0,3 años
(rango 0,0-12,0 años)
Relación de sexos
(masculino: femenino): 1:1-2
Lipodistrofia generalizada adquirida (Síndrome de Lawrence)
Falta
de grasa
Caracterización
Edad media aparición:
5 años
(rango 0,0-15,0 años)
Relación de sexos
(masculino: femenino): 1:3
Lipodistrofia parcial adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons)
Falta
de grasa
Acumulación
variable de grasa
Caracterización
Edad media de aparición:
8,2 años
(rango 0,0-16,0 años)
Relación de sexos
(masculino: femenino): 1:4
Lipodistrofia parcial familiar (tipo Dunnigan o Köbberling)
Falta
de grasa
Acumulación
variable de grasa
Caracterización
Edad media de aparición:
9,9 años
(rango 0,0-16,0 años)
Relación de sexos
(masculino: femenino): 1:1-2
Debido a sus condiciones complejas y a menudo poco conocidas, la lipodistrofia puede ser considerada como una enfermedad con muchas caras que a menudo se diagnostica muy tarde. Aunque la lipodistrofia no se puede curar, existen algunas posibilidades de tratamiento para las complicaciones.