¿Cómo detectar la patología?

LG o LP están siempre relacionadas con una falta o pérdida de grasa subcutánea o como en el caso de LP una distribución anómala de grasa. Existen también otros signos externos de la enfermedad, síntomas y alteraciones en determinados biomarcadores en sangre que pueden sugerir lipodistrofia. Puesto que son enfermedades raras, la mayoría de los medicos tiene poca o nula experiencia con esta enfermedad. Esta es la razón por la que solo se llega al diagnostico a través de consultas a varios especialistas. Aquí juegan un papel importante el análisis de sangre y de los órganos internos, así como el estudio genético. Haga clic en los iconos para ver qué pueden aportar cada uno de los diferentes médicos especialistas en el diagnóstico de LG y LP.

Paciente

  • Endocrinólogos

    Los endocrinólogos, como especialistas, se ocupan del sistema hormonal del organismo. Son especialistas en alteraciones metabólicas como la diabetes. También hay endocrinólogos especializados en el tratamiento de alteraciones metabólicas en niños.

  • Cardiólogos

    Los cardiólogos se ocupan del sistema cardiovascular y sus enfermedades. Entre otras cosas, son especialistas en enfermedades del corazón.

  • Lipidólogos

    Los lipidólogos son especialistas en alteraciones del metabolismo de las grasas. En particular, tienen un profundo conocimiento de la hipertrigliceridemia.

  • Nefrólogos

    Los nefrólogos se ocupan de las alteraciones de los riñones.

  • Pediatras

    Los pediatras son básicamente médicos generales para niños y adolescentes. Están especializados en enfermedades que se producen durante la niñez y adolescencia.

  • Hepatólogos

    Los hepatólogos se ocupan de las enfermedades del hígado.

  • Genetistas

    Los genetistas se ocupan del diagnóstico de enfermedades de origen genético, por ejemplo, las enfermedades hereditarias. Muchas formas de lipodistrofia pueden confirmarse genéticamente.

¿Sospecha que Ud. o su hijo podrían tener LG o LP?

Entonces debería hablar con su médico de familia o pediatra. Le recomendamos que anote en que basa su sospecha.
Debería preguntarse las siguientes cuestiones:

  • ¿Hay una pérdida de grasa subcutánea que afecte a todo el cuerpo o a partes del mismo?
  • ¿Tiene una sensación de hambre notable o usted o su hijo nunca se sienten saciados a pesar de tener una apariencia delgada?
  • ¿Son los niveles de azúcar en sangre demasiado elevados o ha sido ya diagnosticado de diabetes y, en este caso, es difícil de tratar?
  • ¿Hay demasiada grasa en sangre, es decir, por ejemplo hipertrigliceridemia?
  • ¿Hay otros síntomas que le resultan inusuales?

Esta enfermedad es muy rara pero existen especialistas. Lamentablemente, el camino que las personas con lipodistrofia tienen que seguir antes de que un especialista haga un diagnóstico final es a menudo largo. Así que no tenga miedo a pedir aclaraciones ante signos poco claros o infrecuentes de la enfermedad; ya sea para usted mismo o para su hijo.

Aunque la deficiencia de leptina en la LG y la LP puede ser la responsable de muchos de los signos de la enfermedad y sus consecuencias, no se pueden utilizar únicamente los niveles de leptina para diagnosticar la patología.

Los niveles de leptina dependen de diversos factores, como el sexo, la edad, el índice de masa corporal y el estado metabólico

Mi pediatra estaba preocupado porque me había quedado muy delgada

»Mi pediatra estaba preocupado porque me había quedado muy delgada. Entonces fuimos a muchos doctores – incluyendo genetistas, gastroenterólogos, hepatólogos y endocrinólogos. Ellos determinaron que mi azúcar en sangre, triglicéridos y enzimas hepáticos estaban muy altos. El diagnóstico fue de Diabetes tipo 1. Pero yo era resistente a la insulina. Finalmente descubrimos que no era solo diabetes, sino lipodistrofia generalizada. En ese momento mi madre dijo que ahora todo encajaba, era como formar una imagen en un puzzle.«