¿Cómo puedo identificar si podría tener LG o LP?

Existen signos externos de enfermedad que son visibles y otros signos que se descubren únicamente tras un examen médico. Ver comentarios arriba los síntomas de LG y LP, tenga en cuenta que estos se manifestarán de forma diferente en cada paciente y que no necesariamente tienen que presentarse todos estos síntomas. El tiempo que tarda la enfermedad en hacerse perceptible puede también variar. Esta dependerá de la forma de presentación de la enfermedad. La enfermedad además de distinguirse entre
formas generalizadas o parciales, se diferencia en formas adquiridas o familiares. Puede encontrar más información relacionada en “Formas de la enfermedad”

Síntomas externos

Hay varios signos externos que podrían indicar hacia una LG o una LP. El signo esencial es la falta o distribución inusual de grasa subcutánea en el cuerpo.

Patrón típico de distribución de grasa con LG y LP

 

Lipodistrofia congénita generalizada
(Síndrome de Berardinelli-Seip)

Lipodistrofia adquirida generalizada
(Sindrome de Lawrence)

Raeya, lipodistrofia congénita LG

Distribución del tejido adiposo

Falta
de grasa

Acumulación
variable de grasa

 

Pérdida
de grasa

Acumulación
variable de grasa

 

Todos los tipos de LG (formas congénitas y adquiridas) se caracterizan por una pérdida masiva de grasa subcutánea por todo el cuerpo.

Patrón típico de distribución de grasa con LG y LP

 

Lipodistrofia parcial familiar
(Síndrome de Dunnigan o de Köbberling)

Lipodistrofia parcial adquirida
(Síndrome de Barraquer-Simons)

Linda, LP lipodistrofia familiar

Distribución del tejido adiposo

Pérdida
de grasa

Acumulación
variable de grasa

 

Pérdida
de grasa

Acumulación
variable de grasa

 

La LP se caracteriza por una inusual distribución de grasa. En el tipo familiar: pérdida en los brazos y piernas y acumulación en tronco, cuello y cara. En la forma adquirida: pérdida en la parte superior del cuerpo y acumulación en la perte inferior del cuerpo.

Existen otros signos externos adicionales que podrían indicar LG o LP.

Haga clic en los iconos de debajo para saber más.

  • Aumento del perímetro abdominal
    1

    1 Aumento del perímetro abdominal

    El estómago puede verse agrandado; el ombligo puede sobresalir. Esto lo causan los depósitos de grasa en los órganos internos como el hígado o el bazo. Los propios órganos incrementan su tamaño debido a la grasa depositada y hacen que el estómago parezca grueso. A un hígado agrandado se le llama hepatomegalia.

  • Manos y pies agrandados
    2

    2 Manos y pies agrandados

    Las manos y los pies, y también la mandíbula, pueden agrandarse. La causa exacta de esto se desconoce. Se asume que el alto nivel de insulina es el responsable del aumento de tamaño. Estas características físicas se describen como “apariencia acromegaloide”.

  • Venas que sobresalen visiblemente
    3

    3 Apariencia musculosa con venas prominentes y visibles

    La falta de grasa subcutánea y de depósitos de grasa en los músculos otorgan un aspecto musculoso y las venas aparecen agrandadas y sobresalen visiblemente. Esto es particularmente visible en brazos y/o piernas.

  • Manchas oscuras y aterciopeladas en la piel, a menudo de color grisáceo-marrón
    4

    4 Manchas oscuras y aterciopeladas en la piel

    En la zona del cuello, de las axilas, bajo los pechos y en la zona de la ingle, pueden aparece manchas negras en la piel, de tacto suave. Esto se llama “acantosis nigricans”. Estas manchas a menudo aparecen en relación con niveles altos de insulina.

  • Nódulos que aparecen de repente
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    5 Nódulos que aparecen de repente

    Estos nódulos tienen un tamaño de aproximadamente 0,2 - 0,3 cm. Son grandes, amarillos, duros y claramente definidos y en ocasiones también pican; aparecen de repente y habitualmente en gran número, especialmente en manos y pies, brazos, piernas y nalgas. Esto se llama “xantoma eruptivo”. Los nódulos pueden aparecer con concentraciones elevadas
    de grasa en sangre (triglicéridos).

  • Crecimiento longitudinal acelerado
    6

    6 Crecimiento longitudinal acelerado

    Los niños con LG crecen más rápido que el resto de niños. Pero su peso no aumenta en proporción. Esto se conoce como “crecimiento longitudinal acelerado”.

“Alrededor de los 10 años, Troy perdió la grasa en todo el cuerpo y su estómago no paraba. Estaba hambriento todo el tiempo.”

Jason/Padre de Troy

 

Troy vive con LG adquirida

¿Siempre hambriento?

La deficiencia de leptina o los bajos niveles de leptina pueden provocar que los afectados tengan siempre hambre. Esto puede ser tan pronunciado que el comportamiento gira completamente alrededor de comer o buscar comida.

Síntomas que no pueden verse directamente

La falta de grasa subcutánea puede provocar el descenso en los niveles de leptina y eso puede afectar a muchos procesos del organismo.
Se pueden producir marcadas alteraciones metabólicas y esto puede provocar daño significativo en el organismo. El alcance depende del tipo de lipodistrofia y de cuán seriamente esté afectada la persona.

Aumento de los niveles de azúcar en sangre

Aumento del azúcar en sangre

Los afectados por LG o LP con frecuencia sufren diabetes. Esto puede, a su vez, provocar importantes complicaciones secundarias, por ejemplo en riñones, corazón y ojos. Es un indicador típico de LG o LP cuando la diabetes es difícil de manejar o se requieren dosis muy altas de insulina, especialmente en niños.

Resistencia a la insulina

Resistencia a la insulina

El almacenamiento del exceso de grasa en los músculos o los órganos internos puede llevar al desarrollo de resistencia a la insulina. En ese caso el cuerpo ya no responde a la propia insulin y esta no puedecontrolar los niveles de azúcar en sangre. Esto puede provocar diabetes (diabetes mellitus).

Aumento de los niveles de grasas en sangre

Aumento de grasas en sangre

Los triglicéridos son un tipo de grasa (lípido) presente en la sangre. El organismo convierte las calorías que no necesita usar inmediatamente en triglicéridos y los almacena en unas células llamadas células grasas. En la LG y la LP, la reducción de la canticad de grasa subcutánea implica que los niveles de triglicéridos en sangre sean más altos (hipertrigliceridemia). Esto puede tener importantes consecuencias incluyendo un mayor riesgo de enfermedades cardiacas y pancreatitis (inflamación del páncreas).

Azúcar en sangre y grasas en sangre: ¿qué es normal?

Azúcar en sangre

En adultos el nivel normal de azúcar en sangre está por debajo de 100 mg/dL (o por debajo de 5,6 mmol/L) en un estómago vacío, esto es, tras 8-10 horas sin alimento. Después de comer, el nivel de azúcar en sangre aumenta hasta un máximo de 140 mg/dL (7,8 mmol/L).
Niveles normales de azúcar en sangre para niños
Azúcar en sangre en un estómago vacío    65–100 mg/dL, 3,6–5,6 mmol/L
Azúcar en sangre después de comer    80–126 mg/dL, 4,5–7,0 mmol/L
Azúcar en sangre por la noche     65–100 mg/dL, 3,6–5,6 mmol/L
Nivel de HbA1c < 6.5 %

Grasas en sangre

Los triglicéridos en sangre se consideran elevados en adultos por encima de un nivel de 200 mg/dL (2,3 mmol/L). En pacientes con LG y LP, los niveles de triglicéridos se encuentran a menudo por encima de 500 mg/dL (5,65 mmol/L).
Niveles normales de triglicéridos en niños
Los niveles de triglicéridos en niños de hasta 3 años deberían estar por debajo de 100 mg/dL (1,1 mmol/L), en niños de 4-15 años por debajo de 110 mg/dL (1,3 mmol/L) y en personas jóvenes mayores de 16 por debajo de 120 mg/dL (1,4 mmol/L).

Debido a la falta de leptina, las personas con LG o LP pueden sentirse siempre hambrientas y consumir más comida de la que necesitan.
Este exceso de energía proveniente de la comida exarceba los síntomas de la LG y la LP – ¡un círculo vicioso que es muy difícil romper!