LG y LP – cómo detectarlas

Básicamente, el diagnóstico de LG o LP es visual, pero el paciente debe ser examinado físicamente. Sin embargo, además de la apariencia inusual, hay otros síntomas clínicos llamativos. Estos pueden esencialmente ligarse a deficiencia de leptina y almacenamiento ectópico de grasa. Tanto la LG como la LP presentan manifestaciones heterogéneas –pero están siempre relacionadas a una falta de grasa corporal subcutánea1.

Resumen de los hallazgos clínicos para LG y LP2

 

LG congénita

LG adquirida

LP familiar

LP adquirida

Momento de las manifestaciones

Desde la lactancia a la primera infancia

Desde la infancia a la edad adulta

Desde la infancia a la edad adulta

Desde la infancia a la edad adulta

Localizaciones de la pérdida de grasa

Cara y cuello

Pecho/tronco

Extremidades superiores

Extremidades inferiores

Intraabdominal

Acumulación/ahorro de grasa

Cara y cuello

Caderas y nalgas 

Extremidades inferiores

Intraabdominal

Otros signos

Crecimiento linear acelerado

Características acromegaloides

Prominencia umbilical

Paniculitis

Hepatomegalia

Esplenomegalia

Acantosis nigricans

Hirsutismo

Hiperfagia

Hipergonadismo

Hiperandrogenismo en mujeres

Hallazgo esencial

Hallazgo de soporte

Los niveles de leptina en suero se encuentran típicamente muy bajos en pacientes con LG congénita.1
Sin embargo, los niveles de leptina en suero por sí mismos no suponen un parámetro suficiente para el diagnóstico. Dichos niveles varían según el momento del día y dependiendo del sexo, edad, IMC y estado metabólico. Hasta el momento, no se han establecido rangos normales de valores aceptados. 1,3

Cómo puede presentarse la lipodistrofia

Alteraciones metabólicas 1

Hipertrigliceridemia

Hypertriglyceridaemia

Severa resistencia a la insulina y diabetes

»Yo no soy una atleta,
yo no hago ejercicio,
yo vivo con LG«
Dwanna, LG congénita

Patologías secundarias1,2,4

Afectaciones cardiovasculares y fallo cardíaco

Esteatosis hepática, cirrosis hepática, fallo hepático

Pancreatitis aguda

Afectaciones renales, fallo renal

¿Tiene un paciente con este conjunto de síntomas? O alguno con aspectos como:

¿Hipertrigliceridemia e hiperglicemia difíciles de controlar pero sin más alteraciones?2

¿Pacientes con historia de paniculitis o dermatomiositis juvenil?5

¿Un paciente llamativamente delgado con hiperfagia?1

¿Deficiencia de grasa subcutánea al nacer o pérdida de grasa poco después?1

¿Diagnóstico de diabetes tipo 1 pero con marcada resistencia a la insulina?1,2

¿Hepatomegalia sin causa reconocible?1,2

El manejo de los pacientes con sospecha de LG o LP debe llevarse a cabo en centros especializados en esta enfermedad rara.

1 Brown et al., The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 4500 – 4511.

2 Handelsman Y, Oral EA, Bloomgarden ZT, et al. The clinical approach to the detection of lipodystrophy – An AACE Consensus Statement. Endocr Pract 2013;19:107–116.

3 Alkhzouz C, Lazea C, Nascu I, et al. Correlation between body mass index, body fat proportion and leptin level in obese children. Jurnalul Pediatrului 2015;18;Supp. 3.

4 Chan JL, Oral EA. Clinical classification and treatment of congenital and acquired lipodystrophy. Endocr Pract. 2010;16(2):310-323. doi:10.4158/EP09154.RA.

5 Misra A, Garg A. Clinical features and metabolic derangements in acquired generalized lipodystrophy: case reports and review of the literature. Medicine (Baltimore) 2003;82:129-46.