LG y LP – Opciones actuales de tratamiento

La lipodistrofia es actualmente incurable; la pérdida de tejido graso subcutáneo es irreversible.1 El elemento esencial en el tratamiento de estos pacientes en una dieta dirigida. Sin embargo, es difícil romper el circulo vicioso de la hiperfagia causada por la deficiencia de leptina, la falta extrema de grasa subcutánea especialmente en niños con LG y el aumento de la morbilidad debido a la mayor ingesta de comida.

Las causas principales de morbilidad y mortalidad son2 

Diabetes mellitus

Pancreatitis aguda recurrente por extrema hipertrigliceridemia

 

Cirrosis hepática a consecuencia de esteatosis hepática de larga duración 

Ateroesclerosis

La prioridad principal es tratar los efectos metabólicos de la LG y la LP.2

Los pilares del tratamiento de la LG o la LP son1,2

Medidas dietéticas

Actividad física

Tratamiento de la dislipemia (fibratos / plasmaféresis)

Tratamiento de la hiperglicemia (antidiabéticos orales / insulina)

Acciones cosméticas para mejorar la apariencia (especialmente cuando la pérdida de grasa causa angustia psicológica o incomodidad física)

Necesidades no cubiertas

Además del consejo dietético, El tratamiento farmacológico juega un papel crucial en las alteraciones metabólicas complejas que se asocian a la lipodistrofia, como la diabetes mellitus y la hipertrigliceridemia. Sin embargo, el éxito clínico que se obtiene es limitado4. Hay varios centros en la región europea especializados en esta enfermedad rara donde evalúan las opciones para tratar los problemas metabólicos que subyacen en estos pacientes con lipodistrofia y deficiencia de leptina.

Lo que resulta crítico es el diagnóstico temprano en pacientes jóvenes. La apariencia física y las alteraciones metabólicas suponen una pérdida de calidad de vida significativa en estos pacientes.3 El largo y penoso camino hasta el diagnóstico debe ser acortado para así evitar a los pacientes las complicaciones tempranas y las graves consecuencias de su enfermedad. Actualmente, se tarda varios años tras la aparición de los síntomas iniciales en diagnosticar a los pacientes.

Mi pediatra estaba preocupado porque me había quedado muy delgada.

»Mi pediatra estaba preocupado porque me había quedado muy delgada. Entonces fuimos a muchos doctores –incluyendo genetistas, gastroenterólogos, hepatólogos y endocrinólogos. Ellos determinaron que mi azúcar, triglicéridos y enzimas hepáticos en sangre estaban muy altos. El diagnóstico fue diabetes Tipo 1. Pero yo era resistente a la insulina. Finalmente descubrimos que no era solo diabetes, sino lipodistrofia generalizada. En ese momento mi madre dijo que ahora todo encajaba, era como formar una imagen en un puzzle.«

1 Brown et al., The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 4500 – 4511.

2 K. Miehle K,  Stumvoll M, Fasshauer M. Lipodystrophie: Mechanismen, Klinik, Therapie. Internist 2011;52:362–373.

3 Dhankhar P, Isupov T, Araujo-Vilar D, et al. Estimating quality of life for patients with lipodystrophy. ISPOR 20th Annual International Meeting, Philadelphia, Pennsylvania. 16 May 2015.

4 Chan JL, Oral EA. Clinical classification and treatment of congenital and acquired lipodystrophy. Endocr Pract 2010;16:310-23.