Comment savoir si c’est une lipodystrophie ?

Il y a des signes externes visibles de la maladie et des signes qui sont retrouvés seulement lors de l’examen clinique. Si vous recherchez les symptômes de LG et de LP, vous devez savoir qu’ils peuvent se manifester de façon différente chez chaque patient et qu’ils peuvent ne pas être tous présents. Le moment où la maladie devient visible peut également varier. Cela dépend de la forme de la maladie. En plus du caractère généralisé ou partiel, on distingue aussi les maladies héréditaires (familiales) des maladies acquises. Vous trouverez des informations complémentaires sur ce sujet au niveau de « Les formes de la maladie ».

Signes extérieurs

Il y a différents signes qui peuvent orienter vers une LG ou une LP. Le signe principal est l’absence de tissu adipeux sous cutané ou la répartition corporelle anormale de graisse.

Schéma de répartition typique du tissu adipeux dans les LG et les LP

 

Lipodystrophie généralisée congénitale
(syndrome de Berardinelli-Seip)

Lipodystrophie généralisée acquise
(syndrome de Lawrence)

Rayea, lipodystrophie généralisée congénitale

Apparence physique

Absence
de graisse

Accumulation
variable de graisse

Perte de
graisse

Accumulation
variable de graisse

Toutes les formes de LG (congénitales ET acquises) sont caractérisées par une perte massive de tissu adipeux sous cutané sur l’ensemble du corps.

Schéma de répartition typique du tissu adipeux dans les LG et les LP

 

Lipodystrophie partielle familiale
(type Dunnigan ou Köbberling)

Lipodystrophie partielle acquise
(syndrome de Barraquer-Simons)

Linda, lipodystrophie partielle familiale (LPF)

Apparence physique

Perte de
graisse

Accumulation
variable de graisse

Perte de
graisse

Accumulation
variable de graisse

Les LP sont caractérisées par une répartition inhabituelle du tissu adipeux. Dans la forme familiale : une perte au niveau des bras et des jambes et une accumulation au niveau du cou et du visage. Dans la forme acquise : une perte dans la partie supérieure du corps et une accumulation dans la partie inférieure du corps.

Il y a d’autres signes extérieurs qui peuvent orienter vers une LG ou une LP.

Cliquez sur les icônes ci-dessous pour en savoir plus.

  • Augmentation du périmètre abdominal
    1

    1 Augmentation du périmètre abdominal

    L’abdomen peut paraître augmenté de volume, l’ombilic peut ressortir. Ceci est lié au dépôt de graisse dans les organes internes tels que le foie ou la rate. La taille des organes eux mêmes est augmentée du fait du dépôt de graisse ce qui donne l’impression d’un gros ventre. Un foie augmenté de volume est appelé hépatomégalie.

  • Grandes mains et grands pieds
    2

    2 Grandes mains et grands pieds

    La taille des mains et des pieds ainsi que des mâchoires peut être augmentée. La cause précise n’en est pas connue. On suppose que c’est en partie lié au taux élevé d’insuline. Ces caractéristiques sont décrites comme un „aspect acromégaloïde“.

  • Veines visibles et saillantes
    3

    3 Aspect musculaire avec veines saillantes

    L’absence de graisse sous cutanée et le dépôt de graisse dans les muscles sont responsables de l’aspect musculaire et du fait que les veines paraissent grosses et visibles en relief. Cette anomalie est particulièrement marquée au niveau des bras et/ou des jambes.

  • Plaques sombres souvent de couleur gris brun sur une peau épaissie
    4

    4 Plaques sombres sur une peau épaissie

    Au niveau du cou, des aisselles, sous la poitrine et au niveau du nez, de grandes plaques sombres peuvent apparaître sur la peau, d’aspect lisse. Il s’agit d’acanthosis nigricans. Ces plaques apparaissent souvent en relation avec des taux élevés d’insuline.

  • Nodules qui apparaissent soudainement
    5

    5 Apparition soudaine de nodules

    Il s’agit de nodules de 0,2 à 0,3 cm. Ils sont larges, jaunes, durs, de contours précis et peuvent parfois démanger. Ils apparaissent soudainement et le plus souvent en grand nombre, notamment au niveau des mains, des pieds, des bras, des jambes et des fesses. C’est ce qu’on appelle « xanthomes éruptifs ». Ces nodules peuvent apparaître quand la quantité de gras (triglycérides) dans le sang est trop élevée.

  • Croissance longitudinale accélérée
    6

    6 Croissance longitudinale accélérée

    Les enfants atteints de LG grandissent plus vite que les autres enfants, mais leur poids n’augmente pas en proportion. C’est ce qu’on appelle „croissance longitudinale accélérée“.

„Vers l’âge de 10 ans, Troy a perdu tout le tissu adipeux de son corps et son ventre a grossi. Il avait tout le temps faim.“

Jason / père de Troy

 

Troy vit avec une LG acquise

Toujours affamé ?

Les patients qui ont un déficit en leptine ou de faibles taux de leptine ont toujours faim.
Cela peut être si prononcé que le comportement est dirigé uniquement sur la nourriture ou la recherche de nourriture.

Symptômes qui ne sont pas visibles spontanément

L’absence de tissu adipeux sous cutané entraîne des taux bas de leptine, qui peuvent avoir des effets sur certaines fonctions de l’organisme. Des troubles métaboliques importants peuvent survenir, ce qui peut entraîner des dommages conséquents de l’organisme. L’importance de ces dommages dépend du type de lipodystrophie et de la sévérité de la maladie.

Augmentation du taux de sucre dans le sang

Augmentation du taux de sucre dans le sang

Les patients atteints de LG ou de LP ont fréquemment un diabète. Ceci peut entraîner des maladies secondaires graves notamment au niveau des yeux, du cœur et des reins. Typiquement, un diabète difficile à traiter ou nécessitant de fortes doses d’insuline, notamment chez l’enfant, doit faire penser à une LG ou une LP.

Résistance à l‘insuline

Résistance à l’insuline

Le stockage de l’excès de graisse dans les muscles ou les organes internes peut entraîner une résistance à l’insuline. De ce fait l’organisme ne réagit plus à sa propre insuline pour contrôler la quantité de sucre dans le sang. Ceci peut entraîner un diabète (diabète sucré).

Augmentation des lipides dans le sang

Augmentation des lipides dans le sang

Les triglycérides font partie des lipides du sang. L’organisme transforme les calories dont il n’a pas besoin immédiatement en triglycérides et les stocke dans les cellules adipeuses. Chez les patients avec LG ou LP, du fait de la réduction de tissu adipeux sous cutané, le taux de triglycérides dans le sang est plus élevé (hypertriglycéridémie). Ceci peut avoir des conséquences graves comme une augmentation du risque d’une maladie cardiaque et de pancréatite (inflammation du pancréas).

Sucre et lipides dans le sang : quelle est la normale ?

Taux de sucre dans le sang

Chez les adultes sains à jeun (c’est-à-dire après 8 à 10 heures sans manger), le taux normal de sucre dans le sang est en dessous de 100 mg/dl. Après un repas, le taux de sucre dans le sang augmente à un taux maximal de 140 mg/dl (7.8 mmol/l).
Valeurs normales du taux de sucre dans le sang chez l’enfant
A jeun : 65–100 mg/dl, 3.6–5.6 mmol/l
Après un repas : 80–126 mg/dl, 4.5–7.0 mmol/l
Pendant la nuit : 65–100 mg/dl, 3.6–5.6 mmol/l
Valeur de HbA1c   < 6.5 %

Lipides sanguins

Les triglycérides dans le sang sont considérés augmentés quand leur valeur est supérieure à 200 mg/dl (2.3 mmol/l). Chez les patients avec LG ou LP les valeurs de triglycérides sont souvent au-dessus de 500 mg/dl (5.65 mmol/l).
Valeurs normales de triglycérides chez les enfants :
Chez les enfants de plus de 3 ans, le taux de triglycéride devrait être en dessous de 100 mg/dl (1.1 mmol/l), chez les enfants entre 4 et 15 ans, il devrait être en dessous de110 mg/dl (1.3 mmol/l)
et chez les jeunes de 16 ans et plus, il devrait être en dessous de 120 mg/dl (1.4 mmol/l).

 

Du fait de l’absence de leptine, les patients avec LG ou LP ont toujours faim et consomment plus de nourriture que nécessaire.
Cet excès d’énergie d’origine alimentaire aggrave les symptômes de LG et LP - un cercle vicieux difficile à interrompre !