Lipodystrophies généralisées et partielles : comment les détecter

De façon basique, le diagnostic de LG et LP est visuel, mais le patient doit être examiné non vêtu. Cependant, en plus de l’aspect physique inhabituel, il y a aussi d’autres symptômes manifestes. Ils peuvent être liés au déficit en leptine et au stockage ectopique de graisse. LG et LP sont hétérogènes en apparence mais elles sont toujours liées à une perte de tissu adipeux sous cutané1.

Aperçu des aspects cliniques pour des LG et des LP2

 

LG congénitale

LG acquise

LP familiale

LP acquise

Moment de la manifestation

Nouveau né à petite enfance

Enfance à âge adulte

Enfance à âge adulte

Enfance à âge adulte

Localisation de la perte de graisse

Visage et cou

Thorax / tronc

Extrémités supérieures

Extrémités inférieures

Intra-abdominal

Accumulation de graisse / zone sans modification

Visage et cou

Hanches et fesses

Extrémités inférieures

Intra-abdominal

Autres signes

Accélération de la courbe de croissance

Caractéristiques acromégaloïdes

Ombilic proéminent

Panniculite

Hépatomégalie

Splénomégalie

Acanthosis nigricans

Hirsutisme

Hyperphagie

Hypergonadisme

Hyperandrogénie chez la femme

Manifestation principale

Manifestation en faveur du diagnostic

Les taux de leptine sérique sont typiquement très faibles chez les patients avec LG1 congénitale. Cependant, les taux de leptine seuls ne sont pas un paramètre suffisant pour le diagnostic. Ils varient en fonction du moment de la journée et dépendent du sexe, de l’âge, de l’indice de masse corporelle et de l’état métabolique. Jusqu’à présent, il n’a pas été établi de valeurs normales1,3.

Mode de presentation des lipodystrophies

Les anomalies métaboliques1

Hyperphagie

Hypertriglycéridémie

Résistance sévère à l’insuline et diabète

« Je ne suis pas une athlète,
je ne fais pas d’entraînement,
je vis avec une LG ».

Dwanna, LG congénitale

Maladies secondaires 1,2,4

Maladies cardio-vasculaires et insuffisance cardiaque

Stéatose hépatique, cirrhose du foie, insuffisance hépatique

Pancréatite aigue

Maladies rénales,
insuffisance rénale

Avez-vous un patient avec ce type de symptômes complexes ou avec une des caractéristiques suivantes ?

Hypertriglycéridémie et hyperglycémie difficiles à stabiliser et sans autre anomalie ?2

Patient avec un antécédent de panniculite ou de dermatomyosite juvénile ?5

Un patient ostensiblement mince avec hyperphagie ?1

Un déficit en tissu adipeux sous cutané dès la naissance ou une perte de graisse peu après ?1

Un diagnostic de diabète de type 1 mais avec une résistance à l’insuline importante ?1,2

Une hépatomégalie sans cause évidente ?1,2

Les patients avec une suspicion de LG ou de LP doivent être suivis dans un centre spécialisé dans ce type de maladie rare.

1 Brown et al., The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 4500 – 4511.

2 Handelsman Y, Oral EA, Bloomgarden ZT, et al. The clinical approach to the detection of lipodystrophy – An AACE Consensus Statement. Endocr Pract 2013;19:107–116.

3 Alkhzouz C, Lazea C, Nascu I, et al. Correlation between body mass index, body fat proportion and leptin level in obese children. Jurnalul Pediatrului 2015;18;Supp. 3.

4 Chan JL, Oral EA. Clinical classification and treatment of congenital and acquired lipodystrophy. Endocr Pract. 2010;16(2):310-323. doi:10.4158/EP09154.RA.

5 Misra A, Garg A. Clinical features and metabolic derangements in acquired generalized lipodystrophy: case reports and review of the literature. Medicine (Baltimore) 2003;82:129-46.