Lipodystrophies généralisées et partielles - Possibilités actuelles de traitement.

Les lipodystrophies sont actuellement incurables ; l’absence de tissu adipeux est irréversible1. Le régime alimentaire est un des aspects essentiels du traitement des patients. Cependant il est difficile d’interrompre le cercle vicieux constitué de l’hyperphagie liée au manque de leptine, de l’absence de tissu adipeux sous cutané, notamment chez les enfants avec LG et de l’aggravation de la morbidité due à l’augmentation de prise alimentaire.

Les causes principales de morbidité et de mortalité sont2

Diabète sucré

Pancréatite aigüe récidivante due à une hypertriglycéridémie très sévère

Cirrhose hépatique faisant suite à une longue période de stéatose hépatique

Athérosclérose

La priorité principale est de traiter les conséquences métaboliques des LG et des LP2

Les piliers du traitement des LG et des LP sont1,2

Mesures diététiques

Activité physique

Traitement de la dyslipidémie (fibrates / plasmaphérèses)

Traitement de l’hyperglycémie (antidiabétiques oraux / insuline)

Interventions esthétiques pour améliorer l’apparence physique (spécialement quand la perte de graisse cause des problèmes psychologiques ou physiques)

Besoins non couverts

En plus des conseils diététiques, un traitement médicamenteux des désordres métaboliques liés au diabète et à l’hypertriglycéridémie joue un rôle important. Cependant, son efficacité est limitée4. Plusieurs centres experts en Europe spécialisés dans cette maladie rare travaillent sur le traitement des troubles métaboliques des patients avec lipodystrophie et déficit en leptine.

Ce qui est réellement important, c’est le diagnostic précoce chez les patients jeunes. L’aspect physique de ces patients et leurs désordres métaboliques génèrent une perte importante en terme de qualité de vie3. Le long et pénible parcours pour aboutir au diagnostic doit être raccourci pour épargner aux patients les complications précoces et les conséquences sévères de leur maladie. Actuellement, le temps nécessaire au diagnostic peut prendre plusieurs années.

Mon pédiatre était préoccupé de me voir devenir si mince.

»Mon pédiatre était préoccupé de me voir devenir si mince.
Nous avons ensuite vu tant de médecins, généticiens, gastro-entérologues, hépatologues et endocrinologues. Ils ont constaté que ma glycémie, mes triglycérides et les enzymes hépatiques étaient très élevés. Le diagnostic était un diabète de type 1 mais j’étais résistante à l’insuline.
Finalement on a découvert que ce n’était pas un simple diabète mais une lipodystrophie généralisée. A ce moment-là ma mère a dit que les choses devenaient concordantes, que toutes les pièces du puzzle étaient réunies«

1 Brown et al., The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 4500 – 4511.

2 K. Miehle K,  Stumvoll M, Fasshauer M. Lipodystrophie: Mechanismen, Klinik, Therapie. Internist 2011;52:362–373.

3 Dhankhar P, Isupov T, Araujo-Vilar D, et al. Estimating quality of life for patients with lipodystrophy. ISPOR 20th Annual International Meeting, Philadelphia, Pennsylvania. 16 May 2015.

4 Chan JL, Oral EA. Clinical classification and treatment of congenital and acquired lipodystrophy. Endocr Pract 2010;16:310-23.