Come si rileva la malattia?

La GL o la PL sono sempre legate a una mancanza o perdita di grasso sottocutaneo o, nel caso della PL, a una distribuzione insolita del grasso. Ci sono anche altri segni e sintomi visibili della malattia, valori anomali del sangue che possono orientare verso la lipodistrofia. Ma poiché la GL e la PL sono malattie rare, spesso i medici hanno poca o nessuna esperienza al riguardo. Per questo motivo è solo con un consulto fra diversi specialisti che si può formulare una diagnosi. In questi casi, gli esami del sangue, la valutazione degli organi interni e anche l'esame genetico svolgono un ruolo importante.
Cliccare sulle icone per vedere quali specialisti possono essere coinvolti nella diagnosi di GL e PL.

Paziente

  • Endocrinologi

    Gli endocrinologi si occupano del sistema ormonale corporeo e sono specialisti in disturbi metabolici come il diabete. Ci sono anche endocrinologi specializzati nel trattamento dei disturbi metabolici nei bambini.

  • Cardiologi

    I cardiologi si occupano del sistema cardiovascolare e delle sue malattie.

  • Lipidologi

    I lipidologi sono specialisti in disturbi del metabolismo dei grassi. Hanno una conoscenza approfondita in particolare dell'ipertrigliceridemia.

  • Nefrologi

    I nefrologi si occupano di disturbi renali.

  • Pediatri

    I pediatri si occupano dei bambini: si tratta essenzialmente di medici di base per bambini e adolescenti. Sono specializzati in malattie che si manifestano nell'infanzia e nell'adolescenza.

  • Epatologi

    Gli epatologi si occupano di disturbi del fegato.

  • Genetisti

    I genetisti si occupano della diagnosi di malattie di origine genetica, cioè ereditarie. Molte forme di lipodistrofia possono essere confermate geneticamente.

Ha il dubbio che lei o suo/a figlio/a possiate avere la GL o la PL?

Parli con il suo medico di famiglia o con il pediatra. È consigliabile prendere nota del motivo di questo sospetto.
Dovrà porsi le seguenti domande:

  • C'è una perdita di grasso sottocutaneo che colpisce tutto il corpo o una parte di esso?
  • Ha un grande appetito, oppure lei o suo/a figlio/a non vi sentite mai sazi nonostante un siete magri?
  • Il livello glicemico nel sangue è troppo alto o il diabete è già stato diagnosticato e, in tal caso, è difficile da tenere sotto controllo?
  • C'è troppo grasso nel sangue, cioè è presente l’ipertrigliceridemia?
  • Ci sono altri sintomi che le sembrano insoliti?

Purtroppo, il percorso che le persone con lipodistrofia devono seguire prima che lo specialista possa formulare una diagnosi finale è spesso lungo. Non abbia paura di chiedere chiarimenti su segni incerti o insoliti della malattia, per lei o per suo/a figlio/a.

Anche se la carenza di leptina può essere la causa di molti dei sintomi della malattia e delle conseguenze per la salute nei pazienti con GL e PL, i livelli di leptina da soli non possono essere utilizzati per diagnosticare la malattia, poiché dipendono da molti fattori, come il sesso, l'età, l'indice di massa corporea e lo stato metabolico.

Il mio pediatra era preoccupato perché ero diventata così magra.

“Il mio pediatra era preoccupato perché ero diventata così magra. Abbiamo allora consultato molti medici - tra cui genetisti, gastroenterologi, epatologi ed endocrinologi. Hanno accertato che la mia glicemia, i trigliceridi e gli enzimi epatici erano molto alti. La diagnosi è stata diabete di tipo 1. Ma ero insulino-resistente. Infine, abbiamo scoperto che non si trattava solo di diabete, ma di lipodistrofia generalizzata. In quel momento mia madre mi disse che tutto combaciava come a formare l’immagine di un puzzle.”