Come sono classificate la GL e la PL?

La malattia è classificata in 4 gruppi principali. In primo luogo, si distingue tra l'assenza di tessuto adiposo in tutto il corpo (generalizzata) e solo in alcune parti del corpo (parziale). Entrambe le forme sono poi ulteriormente suddivise in congenite (familiari) e acquisite. La GL e la PL sono molto rare e si manifestano solo in 1 e 3 persone per milione rispettivamente. La forma familiare ha una serie di cause genetiche. La causa delle forme acquisite non è stata ancora compresa. Sembra ci sia una possibile connessione con le reazioni immunitarie del corpo al proprio tessuto.

Classificazione della GL e della PL

Sottotipi e caratteristiche della lipodistrofia generalizzata

 

Lipodistrofia congenita generalizzata
(sindrome di Berardinelli-Seip)

Lipodistrofia generalizzata acquisita
(Sindrome di Lawrence)

Raeya, lipodistrofia GL congenita

Aspetto

Mancanza
di grasso

Accumulo
variabile di grasso

Perdita
di grasso

Accumulo
variabile di grasso

Età media di
insorgenza 

0,3 anni
(intervallo 0,0-12,0 anni)

5 anni
(intervallo 0,0-15,0 anni)

Rapporto in base al
(maschio : femmina)

1:1-2

1:3

Sottotipi e caratteristiche della lipodistrofia parziale

 

Lipodistrofia parziale congenita (familiare)
(tipo Dunnigan o Köbberling)

Lipodistrofia parziale acquisita
(sindrome di Barraquer-Simons)

Linda, lipodistrofia PL
familiare

Aspetto

Perdita
di grasso

Accumulo
variabile di grasso

Perdita
di grasso

Accumulo
variabile di grasso

Età media di
insorgenza

9,9 anni
(intervallo 0,0-16,0 anni)

8,2 anni
(intervallo 0,5-16,0 anni)

Rapporto in base al
(maschio : femmina)

1:1-2

1:4

L'aspetto dei pazienti con la GL e la PL può variare notevolmente.

L'aspetto dei pazienti con la GL e la PL può variare notevolmente.
I pazienti con la GL sono spesso molto magri e per lo più hanno un aspetto muscoloso. Con la PL, specialmente la forma familiare, la perdita di tessuto adiposo sottocutaneo può non essere così evidente, soprattutto perché ci può essere un aumento dell'accumulo di grasso in altre parti del corpo. Nella forma acquisita della PL, la perdita di tessuto adiposo è graduale e si sviluppa dalla testa in giù verso il livello inferiore dello stomaco. Tuttavia, può verificarsi un accumulo di grasso nella zona delle natiche, delle anche e delle gambe.
Si sviluppa l'aspetto tipico delle "bisacce".