Quali sono le caratteristiche
comuni della lipodistrofia?

La lipodistrofia generalizzata e parziale sono patologie gravi con sintomi "esterni" visibili e manifestazioni che vengono individuate solo durante l'esame obiettivo. Segni e sintomi possono manifestarsi in modo diverso e non tutti si verificano in ogni paziente. Anche la stessa forma di lipodistrofia può mostrare sintomi fisici e metabolici differenti, sia nel tipo che nella gravità. Di conseguenza, l’aspetto dei pazienti nei vari sottotipi di lipodistrofia può variare notevolmente.

Quali sono le manifestazioni visibili di lipodistrofia?

Ci sono diversi segni esterni che possono indicare una lipodistrofia generalizzata e parziale. Il segno pricipale è la mancanza più o meno estesa di tessuto adiposo sottocutaneo.

Ipertrofia muscolare con vene visibili e prominenti

La mancanza di tessuto adiposo sottocutaneo e il deposito di grasso nei muscoli porta a un aspetto falsamente muscoloso e le vene appaiono ingrossate e sporgono visibilmente. Questo è particolarmente evidente sulle braccia e/o sulle gambe.

Mani e piedi ingrossati

Le mani e i piedi, così come la mascella, possono essere ingrossati. La causa precisa non è nota, ma si presume che l'elevato livello di insulina circolante sia responsabile di questi cambiamenti. Queste caratteristiche fisiche sono descritte come "aspetto acromegaloide".

Aumento della circonferenza addominale e fegato grasso

L’addome può apparire ingrossato, l'ombelico può sporgere. Questo è dovuto a depositi di grasso negli organi interni, come il fegato o la milza. Gli organi stessi aumentano di dimensione a causa del grasso depositato e fanno apparire l’addome sporgente. Il fegato ingrossato è chiamato epatomegalia.

Macchie scure, di aspetto vellutato sulla pelle

Nella zona del collo, delle ascelle, sotto il petto e nell'inguine possono comparire sulla pelle ampie macchie scure, morbide al tatto. Questo disturbo è chiamato “acanthosis nigricans”; le macchie spesso compaiono in relazione a elevati livelli di insulina.

Noduli che compaiono improvvisamente

Questi noduli hanno una dimensione di circa 0,2-0,3 cm. Sono grandi, gialli, duri e ben definiti e talvolta possono anche prudere; appaiono improvvisamente e soprattutto in gran numero, specialmente su mani e piedi, braccia, gambe e glutei. Questo disturbo è chiamato "xantoma eruttivo"; i noduli possono comparire quando i grassi nel sangue (trigliceridi) sono troppo alti.

Crescita longitudinale accelerata

I bambini con GL congenita crescono più velocemente degli altri bambini, ma il peso non aumenta proporzionalmente. Questo fenomeno è noto come "crescita longitudinale accelerata".

Quali sono le manifestazioni invisibili di lipodistrofia?

La mancanza di tessuto adiposo sottocutaneo può portare a bassi livelli di leptina, con conseguenti possibili effetti su molti processi dell’organismo. Possono verificarsi disturbi metabolici pronunciati, a loro volta responsabili di danni significativi all'organismo. L'entità dipende dal tipo di lipodistrofia e dalla sua gravità.

Cambiamenti metabolici

Alcuni segni di lipodistrofia parziale o generalizzata possono essere difficili da riconoscere. A seconda della gravità della malattia e dell'entità della perdita di tessuto adiposo corporeo, i pazienti possono essere predisposti a numerosi cambiamenti metabolici.

 

Diabete insulino-resistente

La carenza di leptina ed il deposito di grasso in eccesso nei muscoli o negli organi interni può portare allo sviluppo di resistenza all'insulina. Il corpo quindi non reagisce più all’insulina auto-prodotta per controllare i livelli di zucchero nel sangue con possibile sviluppo di diabete. Questo, a sua volta, può portare a gravi malattie secondarie a carico di reni, cuore e occhi. Un indicatore tipico della GL o della PL è la difficoltà a tenere sotto controllo il diabete, o la necessità di ricorrere a dosi molto elevate di insulina, specialmente nei bambini.

Trigliceridi alti

I trigliceridi sono un tipo di grasso (lipidi) presente nel sangue. L’organismo converte le calorie che non ha bisogno di usare subito in trigliceridi e le conserva nelle cellule adipose. Nella GL e nella PL, il tessuto adiposo sottocutaneo ridotto comporta livelli più elevati di trigliceridi nel sangue (ipertrigliceridemia) per mancanza di sufficienti cellule adipose per immagazzinarli. Ciò può avere gravi conseguenze, tra cui un aumento del rischio di malattie cardiache e pancreatite (infiammazione del pancreas).

Fegato grasso

La lipodistrofia può causare anche un accumulo anomalo di grassi nel fegato (steatosi epatica), che può provocare un ingrossamento del fegato (epatomegalia) e una funzionalità epatica alterata. Questa patologia conosciuta come “steatosi epatica non alcoolica” (NAFLD) può portare, con la progressione della malattia, a fibrosi epatica e cirrosi.

Livelli anomali di zucchero nel sangue e grassi

Un eccessivo accumulo di grasso corporeo può portare a gravi problemi di salute. Molti pazienti con lipodistrofia sviluppano insulino-resistenza, una condizione in cui il corpo non è più in grado di utilizzare l'insulina in modo appropriato per la regolazione dei livelli di zucchero nel sangue. Possono così sviluppare una forma di diabete che richiede dosi di insulina molto alte (spesso superiori a 200 unità al giorno o più di 2 unità/kg) per controllare i livelli di glucosio nel sangue. Inoltre, la mancanza di tessuto adiposo sottocutaneo determina un aumento dei trigliceridi nel sangue.

Valori normali dei trigliceridi

Adulti:

al di sotto di 200 mg/dL (2,3 mmol/L).

Bambini fino a 3 anni:

al di sotto di 100 mg/dL (1,1 mmol/L).

Bambini 4-15 anni:

al di sotto di 110 mg/dL (1,3 mmol/L).

Giovani di età superiore ai 16 anni:

al di sotto di 120 mg/dL (1,4 mmol/L).

Valori normali di glicemia

A digiuno:

72-99 mg/dL (4,0-5,4 mmol/L)

2 ore dopo il pasto:

fino a 140 mg/dL (7,8 mmol/L)

Ipertrigliceridemia grave

Al di sopra di 500 mg/dL

(≥ 5,65 mmol/L)

Diabete

A digiuno:

126 mg/dL (7,0 mmol/L) o più

2 ore dopo il pasto:

fino a 140 mg/dL (7,8 mmol/L)