Come riconosco se si potrebbe trattare di GL o PL?

Ci sono segni "esterni" della malattia visibili immediatamente e segni che vengono individuati solo durante l'esame obiettivo. Anche il periodo nel quale la malattia si manifesta può variare, in funzione della forma di lipodistrofia di cui il paziente è affetto. Oltre alla forma generalizzata o parziale, la malattia può essere ereditaria (familiare) o acquisita. Ulteriori informazioni al riguardo sono disponibili in “Forme della malattia”.

Sintomi esterni

Ci sono diversi segni fisici che possono indicare la GL o PL. La condizione essenziale è la mancanza parziale o totale.

Tipico schema di distribuzione del grasso con la GL e la PL1,2

 

Lipodistrofia congenita generalizzata
(sindrome di Berardinelli-Seip)

Lipodistrofia generalizzata acquisita
(sindrome di Lawrence)

Raeya, lipodistrofia GL congenita

Aspetto

Mancanza
di grasso

Accumulo
variabile di grasso

Perdita
di grasso

Accumulo
variabile di grasso

Tutti i tipi di GL (forme congenite e acquisite) sono caratterizzati da una perdita massiccia di tessuto adiposo sottocutaneo in tutto il corpo.

Tipico schema di distribuzione del grasso con la GL e la PL1,2

 

Lipodistrofia parziale familiare
(sindrome di Dunnigan o Köbberling)

Lipodistrofia parziale acquisita
(sindrome di Barraquer-Simons)

Linda, lipodistrofia PL
familiare

Aspetto

Perdita
di grasso

Accumulo
variabile di grasso

Perdita
di grasso

Accumulo
variabile di grasso

La PL è caratterizzata da un'insolita distribuzione del grasso. Tipo familiare: perdita di grasso nelle braccia e nelle gambe e accumulo dello stesso nel collo, nel tronco e nel viso. Forma acquisita: perdita di tessuto adiposo nella parte superiore del corpo e accumulo dello stesso nella parte inferiore del corpo.

Ci sono altri segni esterni che potrebbero indicare la GL o la PL. Cliccare sulle icone sottostanti per maggiori informazioni.

  • Aumento della circonferenza addominale
    1

    1 Aumento della circonferenza addominale

    L’addome può apparire ingrossato, l'ombelico può sporgere. Questo è causato da depositi di grasso negli organi interni come il fegato o la milza. Gli organi stessi aumentano di dimensione a causa del grasso depositato e fanno apparire l’addome grasso. Il fegato ingrossato è chiamato epatomegalia.

  • Mani e piedi ingrossati
    2

    2 Mani e piedi ingrossati

    Le mani e i piedi, così come la mascella, possono essere ingrossati. La causa precisa non è nota, ma si presume che l'elevato livello di insulina sia responsabile di questi cambiamenti. Queste caratteristiche fisiche sono descritte come "aspetto acromegaloide".

  • Vene sporgenti, visibili
    3

    3 Ipertrofia muscolare con vene visibili e prominenti

    La mancanza di tessuto adiposo sottocutaneo e il deposito di grasso nei muscoli porta a un aspetto muscoloso e le vene appaiono ingrossate e sporgono visibilmente. Questo è particolarmente evidente sulle braccia e/o sulle gambe.

     

  • Macchie vellutate scure sulla pelle, spesso di colore grigio-marrone
    4

    4 Macchie scure simili a velluto sulla pelle

    Nella zona del collo, delle ascelle, sotto il petto e nell'inguine possono comparire sulla pelle ampie macchie scure, morbide al tatto. Questo disturbo è chiamato "acanthosis nigricans"; le macchie spesso compaiono in relazione a elevati livelli di insulina.

     

  • Noduli che compaiono improvvisamente
    5

    5 Noduli che compaiono improvvisamente

    Questi noduli hanno una dimensione di circa 0,2-0,3 cm, Sono grandi, gialli, duri e ben definiti e talvolta possono anche prudere; appaiono improvvisamente e soprattutto in gran numero, specialmente su mani e piedi, braccia, gambe e glutei. Questo disturbo è chiamato "xantoma eruttivo"; i noduli possono comparire quando i grassi nel sangue (trigliceridi) sono troppo alti.

  • Crescita longitudinale accelerata
    6

    6 Crescita longitudinale accelerata

    I bambini con GL congenita crescono più velocemente degli altri bambini, ma il peso non aumenta proporzionalmente. Questo fenomeno è noto come "crescita longitudinale accelerata".

“Verso i 10 anni, Troy ha perso il grasso in tutto il corpo e lo stomaco sporgeva in modo incredibile. Aveva sempre fame.”

Jason, padre di Troy

 

Troy vive con la GL acquisita

Sempre fame?

La carenza di leptina o bassi livelli di leptina possono comportare una continua sensazione di fame, un problema così marcato da far sì che il comportamento ruoti esclusivamente attorno al mangiare o alla ricerca di cibo.

Sintomi non visibili direttamente

La mancanza di tessuto adiposo sottocutaneo può portare a bassi livelli di leptina, che possono avere effetti su molti processi nel corpo. Possono verificarsi disturbi metabolici pronunciati, a loro volta responsabili di danni significativi all'organismo. L'entità dipende dal tipo di lipodistrofia e dalla sua gravità.

Aumento della glicemia

Aumento della glicemia

Le persone affette da GL o PL spesso soffrono di diabete. A sua volta, questo può portare a gravi malattie secondarie, a carico di reni, cuore e occhi. Un indicatore tipico della GL o della PL è la difficoltà a tenere sotto controllo il diabete, o la necessità di ricorrere a dosi molto elevate di insulina, specialmente nei bambini.

Insulino-resistenza

Insulinoresistenza

Il deposito di grasso in eccesso nei muscoli o negli organi interni può portare allo sviluppo di resistenza all'insulina. Il corpo quindi non reagisce più alla insulina auto-prodotta per controllare i livelli di zucchero nel sangue e ciò può portare al diabete (mellito).

Aumento dei lipidi nel sangue

Aumento dei lipidi nel sangue

I trigliceridi sono un tipo di grasso (lipidi) presente nel sangue. Il corpo converte le calorie che non ha bisogno di usare subito in trigliceridi e le conserva nelle cellule adipose. Nella GL e nella PL, il tessuto adiposo sottocutaneo ridotto comporta livelli più elevati di trigliceridi nel sangue (ipertrigliceridemia). Ciò può avere gravi conseguenze, tra cui un aumento del rischio di malattie cardiache e pancreatite (infiammazione del pancreas).

Glicemia e lipidi nel sangue: che cosa è normale?

Glicemia

Negli adulti il livello glicemico normale è inferiore a 100 mg/dl (o inferiore a 5,6 mmol/l) a stomaco vuoto, cioè 8-10 ore dopo i pasti. Dopo aver mangiato, il livello di zucchero nel sangue aumenta fino a un massimo di 140 mg/dl (7,8 mmol/l).

Valori normali di glicemia nei bambini
Glicemia a stomaco vuoto      65-100 mg/dl, 3,6-5,6 mmol/l
Glicemia dopo il pasto 80-126 mg/dl, 4,5-7,0 mmol/l
Glicemia durante la notte        65-100 mg/dl, 3,6-5,6 mmol/l
Valore HbA1c < 6,5 %

Grassi nel sangue

I trigliceridi nel sangue sono considerati elevati negli adulti al di sopra di un valore di 200 mg/dl (2,3 mmol/L). Nei pazienti con GL e PL i valori dei trigliceridi sono spesso superiori a 500 mg/dl (5,65 mmol/l).

Valori normali dei trigliceridi nei bambini
I valori dei trigliceridi nei bambini di età inferiore a 3 anni devono essere inferiori a 100 mg/dl (1,1 mmol/l), nei bambini di età compresa tra 4 e 15 anni inferiori a 110 mg/dl (1,3 mmol/l) e nei giovani di età dai 16 anni inferiore a 120 mg/dl (1,4 mmol/l).

A causa della mancanza di leptina, le persone con GL o PL hanno sempre fame e assumono più cibo del necessario.
Questo eccesso di energia da cibo aggrava i sintomi di GL e PL - un circolo vizioso che è molto difficile da spezzare!