Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?

GL of PL zijn altijd verbonden met een gebrek aan of verlies van onderhuids vet of, in het geval van PL, een ongewone vetverdeling. Andere zichtbare tekenen van de ziekte, symptomen en abnormale bloedwaarden kunnen ook op lipodystrofie wijzen, maar omdat GL en PL zeldzame ziekten zijn, hebben de meeste artsen er weinig of geen ervaring mee. Alleen door verschillende specialisten te raadplegen, kan daarom tot een diagnose worden gekomen. Hierbij speelt onderzoek van het bloed, bloed en de inwendige organen alsook een genetische test een belangrijke rol.
Klik op de pictogrammen om te zien welke artsen kunnen worden betrokken bij het vaststellen van GL en PL.

Patiënt

  • Endocrinologen

    Endocrinologen zijn specialisten op het gebied van het hormoonsysteem van het lichaam. Ze zijn specialisten in stofwisselingsziekten zoals diabetes. Er zijn ook endocrinologen die gespecialiseerd zijn in de behandeling van stofwisselingsziekten bij kinderen.

  • Cardiologen

    Cardiologen werken op het gebied van het hart- en vaatstelsel en de ziekten ervan. Er zijn onder meer specialisten in hartziekten.

  • Lipidologen

    Lipidologen zijn specialisten in vetstofwisselingsziekten. Ze hebben diepgaande kennis van met name hypertriglyceridemie.

  • Nefrologen

    Nefrologen behandelen nierziekten.

  • Kinderartsen

    Kinderartsen zijn verantwoordelijk voor kinderen. Ze zijn in principe huisartsen voor kinderen en adolescenten. Ze zijn gespecialiseerd in ziekten die zich voordoen tijdens de jeugd en adolescentie.

  • Hepatologen

    Hepatologen behandelen leverziekten.

  • Genetici

    Genetici houden zich bezig met de diagnose van genetisch bepaalde, d.w.z. erfelijke ziekten. Veel vormen van lipodystrofie kunnen via genetisch onderzoek worden vastgesteld.

Vermoedt u dat u of uw kind misschien GL of PL heeft?

Neem dan contact op met uw huisarts of kinderarts. Het is raadzaam op te schrijven waarom u dit vermoedt.
Stelt u zichzelf de volgende vragen:

  • Is er over het hele lichaam of een deel ervan onderhuids vetverlies?
  • Heeft u of uw kind een hongergevoel of bent u nooit verzadigd ondanks dat u of uw kind dun bent/is?
  • Is de bloedsuikerspiegel te hoog of is al diabetes vastgesteld? Zo ja, is de diabetes moeilijk te behandelen?
  • Is er te veel vet in het bloed, oftewel hypertriglyceridemie?
  • Zijn er andere symptomen die u ongewoon vindt?

De ziekte is erg zeldzaam. Helaas is er vaak een lange weg te gaan voordat door een specialist de definitieve diagnose lipodystrofie kan worden gesteld. Aarzel daarom niet om te vragen waar twijfelachtige of ongewone ziekteverschijnselen bij uzelf of uw kind vandaan komen.

Zelfs al kan leptinetekort in het geval van GL en PL verantwoordelijk zijn voor veel van de ziekteverschijnselen en gevolgen voor de gezondheid , de ziekte kan niet alleen op basis van leptinespiegels worden bepaald. Leptinespiegels hangen af van veel factoren, zoals geslacht, leeftijd, BMI en stofwisselingstoestand.

Mijn kinderarts was bezorgd omdat ik zo dun was geworden.

“Mijn kinderarts was bezorgd omdat ik zo dun was geworden. We gingen toen naar heel veel dokters, zoals genetici, gastro-enterologen, hepatologen en endocrinologen. Daar kwam uit dat mijn bloedsuiker, triglyceriden en leverenzymen erg hoog waren. De diagnose was diabetes type 1. Maar ik was insulineresistent. Uiteindelijk bleek dat het niet gewoon diabetes was maar gegeneraliseerde lipodystrofie. Mijn moeder zei toen dat alle stukjes van de puzzel op hun plaats waren gevallen.”