Hoe kan ik herkennen of het GL of PL is?

Er zijn zichtbare uitwendige ziekteverschijnselen en verschijnselen die alleen aan de oppervlakte komen na onderzoek. Als u de symptomen van GL en PL onderzoekt, moet u er rekening mee houden dat ze zich bij elke patiënt anders presenteren en niet al deze symptomen hoeven op te treden. Het moment waarop de ziekte merkbaar wordt kan ook variëren. Dit hangt af van de vorm van de ziekte die de patiënt heeft. Naast de gegeneraliseerde of partiële vorm, wordt er ook onderscheid gemaakt op basis van het feit of de ziekte erfelijk (familiaal) is of dat de ziekte na de geboorte is ontstaan (verworven). Meer informatie hierover staat in ‘Vormen van de ziekte’.

Uitwendige symptomen

Er zijn verscheidene uitwendige verschijnselen die kunnen wijzen op GL of PL. Het essentiële kenmerk is het gebrek aan of de ongewone verdeling van onderhuids vetweefsel in het lichaam.

Typisch vetverdelingspatroon bij GL en PL

 

Aangeboren gegeneraliseerde lipodystrofie
(Berardinelli-Seip-syndroom)

Verworven gegeneraliseerde lipodystrofie
(Lawrence-syndroom)

Raeya, aangeboren lipodystrofie GL

Uiterlijke kenmerken

Gebrek
aan vet

Variabele
vetophoping

Verlies
van vet

Variabele
vetophoping

Alle typen GL (aangeboren EN verworven vormen) worden gekenmerkt door een massaal verlies van onderhuids vetweefsel over het hele lichaam.

Typisch vetverdelingspatroon bij GL en PL

 

Familiale partiële lipodystrofie
(Dunnigan- of Köbberling-syndroom)

Verworven partiële lipodystrofie
(Barraquer-Simons-syndroom)

Linda, familiale
lipodystrofie PL

Uiterlijke kenmerken

Verlies
van vet

Variabele
vetophoping

Verlies
van vet

Variabele
vetophoping

PL wordt gekenmerkt door een ongewone verdeling van het vetweefsel. Het familiale type: verlies in de armen en benen en ophoping in de romp, de hals en het gezicht. De verworven vorm: verlies in het bovenlichaam en ophoping in het onderlichaam.

Klik op de onderstaande pictogrammen voor meer informatie over andere uitwendige kenmerken die kunnen wijzen op GL of PL.

  • Toegenomen buikomvang
    1

    1 Toegenomen buikomvang

    De maag kan er vergroot uitzien; de navel kan uitsteken. Dit wordt veroorzaakt door vetafzettingen in de inwendige organen zoals de lever of de milt. De organen zelf nemen toe in grootte door het afgezette vet en maken dat de maag er vet uitziet. Een vergrote lever wordt hepatomegalie genoemd.

  • Vergrote handen en voeten
    2

    2 Vergrote handen en voeten

    Handen en voeten, en ook de kaak, kunnen vergroot zijn. Wat precies de oorzaak ervan is, is niet bekend. Men denkt dat de hoge insulinespiegel verantwoordelijk is voor de toegenomen groei. Deze fysieke kenmerken worden beschreven als ‘acromegaloïde verschijning’.

  • Uitpuilende zichtbare aderen
    3

    3 Gespierde verschijning met prominente zichtbare aderen

    Het gebrek aan onderhuids vetweefsel en vetafzetting in spieren leiden tot een gespierde verschijning en de aderen lijken vergroot en puilen zichtbaar uit. Dit is vooral merkbaar op de armen en/of benen.

  • Donkere, fluweelachtige vlekken op de huid, vaak grijsbruin van kleur
    4

    4 Donkere, fluweelachtige vlekken op de huid

    Ter plaatse van de hals, de oksels, onder de borst en in het liesgebied kunnen grote, donkere vlekken op de huid verschijnen, die zacht aanvoelen. Dit wordt ‘acanthosis nigricans’ genoemd. Deze vlekken verschijnen vaak in verband met hoge insulinespiegels.

  • Knobbeltjes die plotseling ontstaan
    5

    5 Knobbeltjes die plotseling ontstaan

    Deze knobbeltjes met een grootte van ongeveer 0,2 - 0,3 cm zijn groot, geel, hard en duidelijk begrensd en kunnen ook soms jeuken. Ze verschijnen plotseling en meestal in een groot aantal, vooral op de handen en voeten, armen, benen en billen. Dit wordt ‘eruptieve xanthomen’ genoemd. De knobbeltjes kunnen verschijnen als de vetten in het bloed (triglyceriden) te hoog zijn.

  • Versnelde lengtegroei
    6

    6 Versnelde lengtegroei

    Kinderen met aangeboren GL groeien sneller dan andere kinderen, maar hun gewicht neemt niet in verhouding toe. Dit staat bekend als ‘versnelde lengtegroei’.

„Toen hij ongeveer 10 jaar was, raakte Troy het vet over zijn hele lichaam kwijt en stak zijn buik helemaal uit. Hij had de hele tijd honger”.

Jason – de vader van Troy

 

Troy heeft verworven GL

Altijd honger?

Door het leptinetekort of lage leptinespiegels kan er een voortdurend hongergevoel zijn.
Dit kan zo sterk zijn dat alles draait om eten of voedsel zoeken.

Symptomen die niet direct zichtbaar zijn

Het gebrek aan onderhuids vetweefsel kan leiden tot lage leptinespiegels, wat kan inwerken op veel processen in het lichaam. Daarbij kunnen duidelijk aanwezige stofwisselingsziekten ontstaan die aanzienlijke schade aan het lichaam kunnen toebrengen. De omvang van de schade hangt af van het type lipodystrofie en hoe ernstig de persoon getroffen is.

Verhoging van de bloedsuikerspiegel

Verhoging van de bloedsuikerspiegel

Personen met GL of PL lijden vaak aan diabetes. Dit kan weer leiden tot ernstige secundaire ziekten, zoals ziekten van de nieren, het hart en de ogen. Een typische aanwijzing voor het hebben van GL of PL is moeilijk te behandelen diabetes of als zeer hoge doses insuline benodigd zijn, met name bij kinderen.

Insulineresistentie

Insulineresistentie

De opslag van overmatig vet in de spieren of inwendige organen kan leiden tot de ontwikkeling van insulineresistentie. Het lichaam reageert dan niet meer op zijn eigen insuline om de bloedsuikerspiegels te regelen. Dit kan leiden tot diabetes (diabetes mellitus).

Verhoging van de bloedvetten

Verhoging van de bloedvetten

Triglyceriden zijn een type vet (lipide) dat in bloed voorkomt. Het lichaam zet calorieën die niet meteen hoeven te worden gebruikt om in triglyceriden, die in vetcellen worden opgeslagen. Bij GL en PL zijn door het verminderde onderhuidse vetweefsel de triglyceridenspiegels in het bloed verhoogd (hypertriglyceridemie). Dit kan ernstige gevolgen hebben, waaronder een verhoogd risico op hartziekte en pancreatitis (ontsteking van de alvleesklier).

Bloedsuiker en bloedvetten: wat is normaal?

Bloedsuiker

Bij volwassenen is de normale bloedsuikerspiegel lager dan 100 mg/dl (of lager dan 5,6 mmol/l) op een lege maag, d.w.z. na 8-10 uur zonder voedsel. Na de maaltijd stijgt de bloedsuikerspiegel tot maximaal 140 mg/dl (7,8 mmol/l).
Normale waarden voor bloedsuiker bij kinderen
Bloedsuiker op een lege maag: 65–100 mg/dl, 3,6–5,6 mmol/l
Bloedsuiker na de maaltijd: 80–126 mg/dl, 4,5–7,0 mmol/l
Bloedsuiker ’s nachts: 65–100 mg/dl, 3,6–5,6 mmol/l
HbA1c-waarde: < 6.5%

Bloedvetten

Triglyceriden in het bloed worden bij volwassenen beschouwd als verhoogd boven een
waarde van 200 mg/dl (2,3 mmol/l). Bij GL- en PL-patiënten zijn de triglyceridenwaarden
vaak hoger dan 500 mg/dl (5,65 mmol/l).
Normale waarden voor triglyceriden bij kinderen
Triglyceridenwaarden bij kinderen tot3 jaar horen lager te zijn dan 100 mg/dl (1,1 mmol/l), bij kinderen van 4-15 jaar: lager dan 110 mg/dl (1,3 mmol/l) en bij jongeren van16 jaar en ouder: lager dan 120 mg/dl (1,4 mmol/l).

Door het gebrek aan leptine kunnen personen met GL of PL zich altijd hongerig voelen en meer voedsel innemen dan nodig is.
De overmatige energie die uit dit voedsel gehaald wordt verergert de symptomen van GL en PL – een vicieuze cirkel die erg moeilijk te doorbreken is!