Hoe zijn GL en PL ingedeeld?

De ziekte is ingedeeld in 4 hoofdgroepen. Allereerst is er de het scheiding tussen de afwezigheid van vet in het hele lichaam (gegeneraliseerd) en alleen in bepaalde delen van het lichaam (partieel). Beide vormen zijn verder onderverdeeld in aangeboren (familiaal) en verworven. GL en PL zijn erg zeldzaam en komen bij slechts 1 en 3 personen per miljoen voor, respectievelijk. De familiale vorm heeft een aantal genetische oorzaken. Wat de verworven vormen veroorzaakt is nog niet duidelijk. Er is een mogelijk verband met immuunreacties van het lichaam op het eigen weefsel.

Indeling van GL en PL

Subtypen en kenmerken van gegeneraliseerde lipodystrofie

 

Aangeboren gegeneraliseerde lipodystrofie
(Berardinelli-Seip-syndroom)

Verworven gegeneraliseerde lipodystrofie
(Lawrence-syndroom)

Raeya, aangeboren lipodystrofie GL

Uiterlijke kenmerken

Gebrek
aan vet

Variabele
vetophoping

Verlies
van vet

Variabele
vetophoping

Gemiddelde leeftijd
waarop het ontstaat

0,3 jaar
(bereik van 0,0-12,0 jaar)

5 jaar
(bereik van 0,0-15,0 jaar)

Geslachtsverhouding
(mannen : vrouwen)

1:1-2

1:3

Subtypen en kenmerken van partiële lipodystrofie

 

Aangeboren (familiale) partiële lipodystrofie
(Dunnigan- of Köbberling-syndroom)

Verworven partiële lipodystrofie
(Barraquer-Simons-syndroom)

Linda, familiale
lipodystrofie PL

Uiterlijke kenmerken

Verlies
van vet

Variabele
vetophoping

Verlies
van vet

Variabele
vetophoping

Gemiddelde leeftijd
waarop het ontstaat

9,9 jaar
(bereik van 0,0-16,0 jaar)

8,2 jaar
(bereik van 0,5-16,0 jaar)

Geslachtsverhouding
(mannen : vrouwen)

1:1-2

1:4

De uiterlijke kenmerken van patiënten met GL en PL kunnen sterk variëren.

De uiterlijke kenmerken van patiënten met GL en PL kunnen sterk variëren.
Patiënten met GL zijn vaak erg dun en zien er doorgaans gespierd uit. Bij PL kan vooral bij de familiale vorm het verlies van onderhuids vet niet zo duidelijk zijn, vooral vanwege toegenomen vetophoping in andere delen van het lichaam. Bij de verworven vorm van PL verloopt het vetverlies geleidelijk en ontstaat het vanaf het hoofd naar beneden richting de bovenbuik. Er kan echter vetophoping zijn op de billen, heupen en benen.
De typische ‘zadeltassen’ ontstaan.