Hoe zijn GL en PL te diagnosticeren?

GL of PL wordt in principe visueel vastgesteld, maar de patiënt moet ongekleed worden onderzocht. Naast het ongewone uiterlijk zijn er echter ook andere opvallende klinische symptomen, die in wezen terug zijn te voeren op leptinetekort en ectopische vetopslag. GL en PL zijn heterogeen in hun verschijningsvorm, maar zijn altijd geassocieerd met een gebrek aan onderhuids lichaamsvet1.

Overzicht van klinische bevindingen voor GL en PL2

 

Congenitale GL

Verworven GL

Familiale PL

Verworven PL

Tijdstip waarop de ziekte zich manifesteert

Babytijd tot vroege kinderleeftijd

Kinderleeftijd tot volwassen leeftijd

Kinderleeftijd tot volwassen leeftijd

Kinderleeftijd tot volwassen leeftijd

Plaatsen van vetverlies

Gezicht en hals

Borst/romp

Bovenste ledematen

Onderste ledematen

Intra-abdominaal

Vetophoping/opsparing

Gezicht en hals

Heupen en billen

Onderste ledematen

Intra-abdominaal

Andere tekenen

Versnelde lengtegroei

Acromegaloïde kenmerken

Uitpuilende navel

Panniculitis

Hepatomegalie

Splenomegalie

Acanthosis nigricans

Hirsutisme

Hyperfagie

Hypergonadisme

Hyperandrogenisme bij vrouwen

Essentiële bevinding

Ondersteunende bevinding

Patiënten met congenitale GL hebben doorgaans zeer lage serumleptinepsiegels.1
Alleen op basis van serumleptinespiegels kan echter geen diagnose worden gesteld. Ze variëren in de loop van de dag en hangen af van geslacht, leeftijd, BMI en metabole toestand. Tot dusver zijn geen aanvaarde normaalbereiken vastgesteld. 1,3

Hoe lipodystrofie zich kan presenteren

Metabole afwijkingen 1

Hyperfagie

Hypertriglyceridemie

Ernstige insulineresistentie en  diabetes

“Ik ben geen atleet,
ik train niet,
ik heb GL”

Dwanna, congenitale GL

Secundaire ziekten1,2,4

Cardiovasculaire ziekten en hartfalen

Leversteatose, levercirrose, leverfalen

Acute pancreatitis

Nierziekten,
nierfalen

Heeft u een patiënt met dit symptomencomplex? Of een patiënt met aspecten zoals:

Moeilijk te stabiliseren hypertriglyceridemie en hyperglykemie, maar geen verdere afwijkingen?2

Patiënten met panniculitis of juveniele dermatomyositis in de anamnese?5

Een opvallend dunne patiënt met hyperfagie?1

Tekort aan onderhuids vet bij de geboorte of vetverlies kort daarna?1

Diagnose diabetes type 1, maar duidelijk aanwezige insulineresistentie?1,2

Hepatomegalie zonder herkenbare oorzaak?1,2

Patiënten met vermoedelijke GL of PL kunnen het beste worden behandeld in een centrum dat is gespecialiseerd in deze zeldzame ziekte

1 Brown et al., The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 4500 – 4511.

2 Handelsman Y, Oral EA, Bloomgarden ZT, et al. The clinical approach to the detection of lipodystrophy – An AACE Consensus Statement. Endocr Pract 2013;19:107–116.

3 Alkhzouz C, Lazea C, Nascu I, et al. Correlation between body mass index, body fat proportion and leptin level in obese children. Jurnalul Pediatrului 2015;18;Supp. 3.

4 Chan JL, Oral EA. Clinical classification and treatment of congenital and acquired lipodystrophy. Endocr Pract. 2010;16(2):310-323. doi:10.4158/EP09154.RA.

5 Misra A, Garg A. Clinical features and metabolic derangements in acquired generalized lipodystrophy: case reports and review of the literature. Medicine (Baltimore) 2003;82:129-46.