GL en PL – Huidige behandelingsmogelijkheden

Lipodystrofie is momenteel niet te genezen; het verlies van onderhuids vetweefsel is onomkeerbaar.1 De behandeling van patiënten bestaat voor een essentieel deel uit een gericht dieet. Er is echter een moeilijk te doorbreken vicieuze cirkel van bestaande hyperfagie veroorzaakt door leptinetekort, extreem tekort aan onderhuids vetweefsel, vooral bij kinderen met GL, en verergering van de ziekte door een verhoogde voedselinname.

De hoofdoorzaken van morbiditeit en sterfte zijn 2

Diabetes mellitus

Levercirrose vanwege langdurige leversteatose

Liver cirrhosis on account of long-standing hepatic steatosis

Atherosclerose

De hoofdprioriteit ligt bij het behandelen van de metabole effecten van GL en PL.2

De pijlers waarop de behandeling van GL of PL berust zijn1,2

Dieetvoorschriften

Lichaamsbeweging

Behandeling van dyslipidemie (fibraten/plasmaferese)

Behandeling van hyperglykemie (orale antidiabetica/insuline)

Cosmetische operaties om het uiterlijk te verbeteren (vooral als het vetverlies psychische problemen of lichamelijk ongemak veroorzaakt).

Onvervulde behoeften

Naast dieetadvies speelt medicamenteuze behandeling van complexe stofwisselingsziekten geassocieerd met lipodystrofie zoals diabetes mellitus en hypertriglyceridemie een cruciale rol, echter met beperkt klinisch succes.4 In Europa zijn verschillende specialistische centra die gespecialiseerd zijn in deze zeldzame ziekte en waar behandelingsmogelijkheden voor de onderliggende stofwisselingsproblemen voor patiënten met lipodystrofie en leptinetekort worden onderzocht.

Het blijft van cruciaal belang de ziekte vroeg vast te stellen bij jonge patiënten. De lichamelijke uiterlijke verschijnselen en stofwisselingsziekten betekenen voor de patiënt een aanzienlijke vermindering van hun kwaliteit van leven.3 De lange en zware weg naar diagnose moet worden verkort, zodat patiënten de vroege complicaties en ernstige gevolgen van hun ziekte bespaard blijven. Tegenwoordig duurt het enkele jaren na het optreden van de eerste symptomen voordat een patiënt de diagnose krijgt.

Mijn kinderarts was bezorgd omdat ik zo dun was geworden.

“Mijn kinderarts was bezorgd omdat ik zo dun was geworden.
We gingen toen naar heel veel dokters, zoals genetici, gastro-enterologen, hepatologen en endocrinologen. Daaruit kwam dat mijn bloedsuiker, triglyceriden en leverenzymen erg hoog waren. De diagnose was diabetes type 1.
Maar ik was insulineresistent. Uiteindelijk bleek dat het niet gewoon diabetes was maar gegeneraliseerde lipodystrofie. Mijn moeder zei toen dat alle stukjes van de puzzel op hun plaats waren gevallen.”

1 Brown et al., The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 4500 – 4511.

2 K. Miehle K,  Stumvoll M, Fasshauer M. Lipodystrophie: Mechanismen, Klinik, Therapie. Internist 2011;52:362–373.

3 Dhankhar P, Isupov T, Araujo-Vilar D, et al. Estimating quality of life for patients with lipodystrophy. ISPOR 20th Annual International Meeting, Philadelphia, Pennsylvania. 16 May 2015.

4 Chan JL, Oral EA. Clinical classification and treatment of congenital and acquired lipodystrophy. Endocr Pract 2010;16:310-23.