Comment identifiez-vous la maladie ?

Les LG et LP sont toujours liées à une absence ou une perte de tissu graisseux sous cutané ou, dans les cas de LP, à une distribution inhabituelle des graisses. Il y a d’autres signes visibles de la maladie, des anomalies des valeurs sanguines et des symptômes qui peuvent orienter vers un diagnostic de lipodystrophie. Mais comme les LG et les LP sont des maladies rares, la majorité des médecins ont peu ou pas d’expérience avec cette maladie. Pour cette raison, ce n’est qu’après consultation de différents spécialistes qu’un diagnostic peut être posé. Ici, l’examen sanguin, l’examen des organes et l’examen génétique jouent un rôle important. Cliquez sur les icônes pour voir quels médecins sont impliqués dans le diagnostic des LG et des LP.

Patient

  • Endocrinologues

    Les endocrinologues sont des spécialistes du système hormonal. Ils sont aussi spécialistes des troubles métaboliques tels que le diabète. Certains endocrinologues sont également spécialisés dans le traitement des désordres métaboliques de l’enfant.

  • Cardiologues

    Les cardiologues s’occupent du système cardio-vasculaire et de ses maladies. Entre autres, ils sont spécialistes des maladies du coeur. 

  • Lipidologues

    Les lipidologues sont des spécialistes des troubles lipidiques. Ils ont en particulier une bonne connaissance de l’hypertriglycéridémie.

  • Néphrologues

    Les néphrologues s’occupent des maladies rénales.

  • Pédiatres

    Les pédiatres prennent en charge les enfants. Ce sont essentiellement des médecins généralistes spécialisés dans les maladies qui surviennent dans l’enfance et l’adolescence.

  • Hépatologues

    Les hépatologues traitent les maladies du foie.

  • Généticiens

    Les généticiens s’occupent du diagnostic des maladies génétiques, c’est à dire de maladies héréditaires. Plusieurs formes de lipodystrophies peuvent être confirmées génétiquement.

Vous pensez que vous ou votre enfant pourrait avoir une LG ou une LP ?

Alors parlez-en à votre médecin de famille ou à votre pédiatre. Nous vous recommandons de prendre quelques notes pour expliquer sur quoi se base votre opinion.

Vous devriez vous poser les questions suivantes :

  • Y-a-t-il perte de graisse sous cutanée sur une partie du corps ou sur tout le corps ?
  • Est-ce que la sensation de faim est évidente ou est-ce que vous ou votre enfant ne vous sentez jamais rassasié malgré une apparence physique mince ?
  • Est-ce que le niveau de sucre dans votre sang est trop élevé ou est-ce qu’un diabète a déjà été diagnostiqué et si oui, est-il difficile à traiter ?
  • Avez-vous trop de lipides dans le sang, ou autrement dit, une hypertriglycéridémie ?
  • Avez-vous d’autres symptômes qui vous semblent inhabituels ?

Cette maladie est très rare mais des spécialistes existent. Malheureusement, le chemin que doivent emprunter les patients avec lipodystrophie avant qu’un spécialiste en fasse le diagnostic est souvent long. Aussi, n’hésitez pas à demander des éclaircissements sur des signes incertains ou inhabituels de la maladie, pour vous ou votre enfant.

Même si le déficit en leptine peut être responsable de beaucoup de signes de la maladie et de ses conséquences sur la santé, le dosage de la leptine ne peut être utilisé pour confirmer le diagnostic. Le taux de leptine dépend de plusieurs facteurs tels que le sexe, l’âge, l’indice de masse corporelle et l’état métabolique.

Mon pédiatre était préoccupé de me voir devenir si mince

»Mon pédiatre était préoccupé de me voir devenir si mince. Nous avons ensuite vu tant de médecins, généticiens, gastro-entérologues, hépatologues et endocrinologues. Ils ont constaté que ma glycémie, mes triglycérides et les enzymes hépatiques étaient très élevés. Le diagnostic était un diabète de type 1 mais j’étais résistante à l’insuline. Finalement on a découvert que ce n’était pas un simple diabète mais une lipodystrophie généralisée. A ce moment-là ma mère a dit que les choses devenaient concordantes, que toutes les pièces du puzzle étaient réunies«