Was ist Lipodystrophie?1,2

Lipodystrophien sind eine Gruppe seltener Erkrankungen, von denen nur sehr wenige Menschen betroffen sind. Sie zeichnen sich durch einen Mangel an Unterhautfett (Fett unter der Haut) aus, was das Hauptmerkmal für die Erkrankung ist. Dieser Fettmangel kann den gesamten Körper (generalisierte Lipodystrophie) oder bestimmte Körperregionen (partielle Lipodystrophie) betreffen. Subkutanes Fett ist Teil des Fettgewebes des Körpers.

Generalisiert
= überall

Partiell
= einige Bereiche betreffend

Lipo
= Fett

Dystrophie
= Mangel/ Verlust

Lipodystrophie - Ein Überblick1,2

Patienten mit Lipodystrophie haben weniger Fett - ist das nicht gut? Weisen Menschen zu wenig subkutanes Körperfett auf, können sie sehr krank werden, denn wir brauchen eine gewisse Menge an Körperfett. Warum? Unser Fettgewebe hat wichtige Funktionen, die es uns ermöglichen, ein gesundes Leben mit einer gleichmäßigen Fettverteilung im Körper zu führen. Die Lipodystrophie ist durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen von Fettgewebe gekennzeichnet. Es gibt vier Hauptformen: Angeborene generalisierte Lipodystrophie, erworbene generalisierte Lipodystrophie, erworbene partielle Lipodystrophie und familiäre partielle Lipodystrophie. Einige dieser Lipodystrophien haben genetische Marker und definierte Ursachen. In Bezug die familiäre Form können Gentests helfen, die Krankheit zu identifizieren.

Lipodystrophien sind immer mit einem Mangel an Unterhautfettgewebe verbunden. Das Ausmaß und der Ort des Fettverlustes hängen jedoch von der vorliegenden Form der Lipodystrophie ab.1,2

Fettgewebe3,5

Fettgewebe ist normalerweise in vielen Teilen des Körpers zu finden, sowie unter der Haut und
die inneren Organe umgebend. Das Fettgewebe speichert Fett als Energiequelle und dient auch als Polster. Durch den Fettverlust unter der Haut haben Lipodystrophie-Patienten einen Großteil ihrer Energiespeicherkapazität verloren. Sobald die verbleibende Kapazität überschritten ist, wird überschüssige Energie in Form von Fett in anderen Organen wie Leber, Milz und Muskeln gespeichert. Beispielsweise geht bei Personen mit familiärer partieller Lipodystrophie Fettgewebe an Armen, Beinen und Hüften verloren, was diesen Körperteilen ein sehr muskulöses Aussehen verleiht. Das Fett, das nicht unter der Haut der Gliedmaßen gespeichert werden kann, baut sich dort auf, wo subkutanes Fett verbleibt, wie im Nacken und im Gesicht. Diese abnorme Fettverteilung kann jederzeit in der Kindheit bis zum Erwachsenenalter beginnen.
 

Die Rolle des Hormons Leptin3-5

Fettzellen produzieren bestimmte Hormone. Eines davon ist Leptin. Leptin spielt eine entscheidende Rolle in der Regulierung des Energieverbrauchs des Körpers, der Funktionsweise von Insulin sowie des Zucker- und Fettstoffwechsels. Es dient außerdem als wichtiges Signal für die Energiespeicher des Körpers und zeigt uns an, wann wir satt sind und nicht mehr essen müssen. Bei Lipodystrophie-Patienten kann Leptin fehlen oder deutlich erniedrigt sein, so dass all diese Prozesse in unserem Körper nicht mehr richtig reguliert werden können. Dieser Leptinmangel führt zu extremen Hunger bei Lipodystrophie-Patienten ohne dass die Patienten die Möglichkeit besitzen, zuzunehmen oder überschüssige Energie richtig im Unterhautfettgewebe zu speichern.

 

 

Ein teilweiser oder vollständiger Verlust von Fettgewebe bei Lipodystrophie kann zu einem Leptinmangel führen1.

Referenzen:
1 Brown et al., The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 4500 – 4511.
2 Handelsman Y, Oral EA, Bloomgarden ZT, et al. The clinical approach to the detection of lipodystrophy – An AACE Consensus Statement. Endocr Pract 2013;19:107–116.
3 Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. J Hum Genet 2014;5:16-23.
4 Mantzoros CS, Magkos F, Brinkoetter M, et al. Leptin in human physiology and pathophysiology. Am J Physiol  Endocrinol Metab 2011;301:E567–84.
5 Garg A, Misra A. Hepatic steatosis, insulin resistance, and adipose tissue disorders. J Clin Endocrinol Metab 2002;87:3019-22.