Was sind die gemeinsamen
Merkmale der Lipodystrophie?1,2

Generalisierte und partielle Lipodystrophie sind schwere Erkrankungen mit sichtbaren äußeren Merkmalen, die nur bei einer körperlichen Untersuchung festgestellt werden können. Anzeichen und Symptome können sich bei jedem Patienten unterschiedlich äußern und treten nicht alle bei jedem Patienten auf.
Sogar die gleiche Form der Lipodystophie kann unterschiedliche körperliche und metabolische Ausprägungen in Art und Schweregrad aufweisen. Daher kann das Erscheinungsbild von Patienten mit generalisierten und partiellen Lipodystrophie-Subtypen stark variieren.

 

Was sind sichtbare Anzeichen einer Lipodystrophie?1

Es gibt verschiedene äußere Anzeichen, die auf eine generalisierte und partielle Lipodystrophie hinweisen können. Ein wesentliches Anzeichen ist der Mangel an Unterhautfett im Körper.

Muskulöses Erscheinungsbild mit deutlich sichtbaren Venen

Der Mangel an Unterhautfett und die Fettablagerung in den Muskeln führen zu einem muskulösen Erscheinungsbild und die Venen erscheinen vergrößert und ragen sichtbar hervor. Dies macht sich insbesondere an Armen und / oder Beinen bemerkbar.

Vergrößerte Hände und Füße

Hände und Füße sowie der Kiefer können vergrößert werden. Die genaue Ursache hierfür ist nicht bekannt.
Es wird angenommen, dass der hohe Insulinspiegel als Folge der Insulinresistenz für das erhöhte Wachstum verantwortlich sein kann. Diese körperlichen Merkmale werden als "akromegaloides Erscheinungsbild" bezeichnet.

Erhöhter Bauchumfang und Fettleber

Der Bauch kann vergrößert sein und der Nabel kann herausragen. Dies wird durch Fettablagerungen in inneren Organen wie der Leber oder in der Milz verursacht. Die Organe selbst vergrößern sich aufgrund des abgelagerten Fetts und lassen den Bauch aufgetrieben aussehen. Eine vergrößerte Leber wird Hepatomegalie genannt.

Dunkle, samtartige Flecken auf der Haut

Im Bereich des Nackens, der Achselhöhlen, unter der Brust und in der Leiste können große, dunkle Flecken auf der Haut auftreten, die sich weich anfühlen. Dies nennt man "Acanthosis nigricans". Diese Hauterscheinungen treten häufig in Verbindung mit hohen Insulinspiegeln auf.

Knötchen, die plötzlich auftreten

Diese Knötchen sind ungefähr 0,2 - 0,3 cm groß. Sie sind groß, gelb, hart und klar definiert und können auch manchmal jucken. Sie treten plötzlich und hauptsächlich in großer Zahl auf, insbesondere an Händen und Füßen, Armen, Beinen und Gesäß. Dies nennt man "eruptives Xanthom". Die Knötchen können auftreten, wenn das Fett im Blut (Triglyceride) zu hoch ist.

 

 

Beschleunigtes Längswachstum

Kinder mit angeborener GL wachsen schneller als andere Kinder. Ihre Größe nimmt im Vergleich zu ihrem Gesamtgewicht stärker zu. Dies wird als "beschleunigtes Längswachstum" bezeichnet.

Was sind unsichtbare Anzeichen einer Lipodystrophie?3,4

Der Mangel an subkutanem Fett kann zu niedrigen Leptinspiegeln führen und dies kann Auswirkungen auf sehr viele Prozesse im Körper haben. Starke Stoffwechselstörungen können auftreten und den Körper erheblich schädigen. Das Ausmaß hängt von der Art der Lipodystrophie und dem Schweregrad der Erkrankung ab.

Stoffwechselveränderungen

Einige der Anzeichen einer partiellen oder generalisierten Lipodystrophie sind möglicherweise schwer zu erkennen. Abhängig von der Schwere der Erkrankung und dem Ausmaß des Körperfettverlusts können die Patienten zu mehreren Stoffwechselveränderungen neigen.

 

 

Insulinresistenter Diabetes

Die Speicherung von überschüssigem Fett in den Muskeln oder inneren Organen kann zur Entwicklung einer Insulinresistenz führen. Der Körper reagiert dann nicht mehr auf sein eigenes Insulin, um den Blutzuckerspiegel zu kontrollieren. Dies kann zu einer Zuckererkrankung (Diabetes mellitus) führen. Dies kann wiederum zu schweren Folgeerkrankungen führen, die Nieren, Herz und Augen betreffen können. Ein typischer Hinweis auf das Vorliegen einer GL oder PL ist, wenn die Zuckerkrankeit schwer zu behandeln ist oder sehr hohe Insulindosen erforderlich sind, insbesondere bei Kindern.

Hohe Triglyceridwerte

Triglyceride sind eine Art Fett (Lipid), das im Blut vorkommt. Der Körper wandelt nicht benötigte Kalorien sofort in Triglyceride um und speichert sie in Fettzellen. Bei Patienten mit GL und PL führt der Mangel an Unterhautfett dazu, dass im Blut höhere Triglyceridspiegel auftreten (Hypertriglyceridämie), da nicht genügend Fettzellen vorhanden sind, um das Fett zu speichern. Dies kann schwerwiegende Folgen haben, einschließlich eines erhöhten Risikos für Herzerkrankungen und Pankreatitis (Entzündung der Bauchspeicheldrüse).

Fettleber

Eine Lipodystrophie kann auch eine abnormale Ansammlung von Fetten in der Leber (Fettleber) verursachen, was zu einer vergrößerten Leber (Hepatomegalie) und einer abnormalen Leberfunktion führen kann. Diese sogenannte nichtalkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) kann im Verlauf der Erkrankung zu Leberfibrose und Leberzirrhose führen.

Erhöhte Blutzucker- und Fettwerte

Eine gestörte Speicherung von Fett im Körper kann zu ernsthaften Gesundheitsproblemen führen. Bei vielen Lipodystrophie-Patienten ist die Regulierung des Blutzuckerspiegels gestört, da die Patienten eine Insulinresistenz entwickeln. Die Insulinresistenz ist eine Erkrankung, bei der das körpereigene Gewebe nicht ausreichend auf Insulin reagieren kann. Sie können eine Form von Diabetes entwickeln, die sehr hohe Insulindosen erfordert (oft mehr als 200 Einheiten pro Tag oder mehr als 2 Einheiten pro kg Körpergewicht), um den Blutzuckerspiegel zu kontrollieren. Außerdem führt der Mangel an subkutanem Fett zu höheren Triglyceridspiegeln im Blut.

Normale Blutfettspiegel

Erwachsene:

Unter 2,3 mmol/L (200 mg/dL)

Kinder bis 3 Jahre:

Unter 1,1 mmoll/L (100 mg/dL)

Kinder 4–15 Jahre:

Unter 1,3 mmol/L (110 mg/dL)

Junge Erwachsene über 16 Jahre:

Unter 1,4mmol/L (120 mg/dL)

Normaler Blutzuckerspiegel

Nüchtern:

4,0-5,4 mmol/L (72–99 mg/dL)

2 Stunden nach der Mahlzeit:

Bis zu 7,8 mmol/L (140 mg/dL)

Schwere Hypertriglyceridämie

Über 5.65 mmol/L

(≥ 500 mg/dL)

Diabetes

Nüchtern:

7,0 mmol/L (126 mg/dL) oder mehr

2 Stunden nach der Mahlzeit:

11,0 mmol/L (200 mg/dL) oder mehr

Referenzen:
1 Brown et al., The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 4500 – 4511.
2 Handelsman Y, Oral EA, Bloomgarden ZT, et al. The clinical approach to the detection of lipodystrophy – An AACE Consensus Statement. Endocr Pract 2013;19:107–116.
3 Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. J Hum Genet 2014;5:16-23.
4 Paz-Filho G, Mastronardi CA, Licinio J. Leptin treatment: facts and expectations. Metabolism 2015;64:146-56.